ХОНДРОДИСТРОФИЯ
Хондродистрофия, впервые описанная под этим названием Кауфманом (Kaufmann) в 1892 г. и под названием ахондроплазии Парро (Parrot) еще в 1878 г., является врожденным, сравнительно редким, системным заболеванием, симметрично поражающим главным образом кости коНечностей и основания черепа.
В основе хондродистрофии лежит нарушение энхондрального развития костного скелета вследствие дистрофии (склероза) конгенитального эпифизарного хряща. Поражение эпифизарного хряща при нормальной функции периоста влечет за собой резкое уменьшение роста костей конечностей в длину, при сохранении почти нормального их диаметра. Кости основания черепа (базилярная часть затылочной, каменистая часть височной и тело клиновидной), развивающиеся из хряща, значительно уступают нормальным физиологическим размерам, а кости свода черепа, обызвествляющиеся по соединительнотканному типу, достигают нормальных размеров и резко выступают кверху.
Процесс начинается обычно уже на третьем месяце внутри-, утробной жизни, а иногда еще в периоде бластогенеза (3—4 недели), под влиянием инфекции (специфической — туберкулез, сифилис — и неспецифической), интоксикации, механического воздействия и других патологических факторов, действующих или непосредственно на ядра окостенения или на трофические либо секреторные центры, регулирующие нейро-гуморальные и обменные процессы в хряще. Описаны заболевания явно наследственной природы в нескольких (до третьего) поколениях (Понсе — Poncet, Лериш и др.).
Зачастую такие дети умирают внутриутробно или во время родов. Благополучно родившиеся дети обычно жизнеспособны. Они достигают зрелого возраста, живут до глубокой старости и часто обладают большой ловкостью и силой. Среди этих последних в дошкольном возрасте наблюдается известная летальность (А. К. Шенк), но в дальнейшем жизнеспособность у них увеличивается.
Кауфман и другие различают по патологоанатомической картине три формы хондродистрофии: гиперпластическую, гипопластнческую и маляцийную. Всем трем формам гистологически свойственно патологическое, беспорядочное расположение хрящевых клеток в ростковом хряще и неправильный способ обызвествления с нарушением роста кости и ранним синостозированием. Но при гиперпластической форме имеется чрезмерное увеличение размеров эпифизарного хряща; при гипопластической форме, наоборот, выраженное уменьшение его, маляцийная форма отличается размягчением хряща. Последняя форма не имеет практического значения, так как она несовместима с жизнью, и плод рождается мертвым.
Хондродистрофия: клиническая симптоматология.
Основные клинические признаки типической формы хондродистрофии, свойственные всем возрастам, достаточно полно описаны еще Парро: малый, карликовый рост, значительное укорочение верхних и нижних конечностей (микромелия) при сохранении нормальных размеров туловища и ключицы и правильной формы грудной клетки; диспропорция размеров головы (увеличение) по отношению к конечностям и росту, выстояние вперед и кверху лобных и теменных бугров, брахиоцефалический тип черепа, нос уплощен и кажется укороченным благодаря западению и расширению корня его; высокое куполообразное твердое нёбо, квадратная форма кисти, утолщение и деформация эпифизов длинных трубчатых костей конечностей при нормальной или увеличенной толщине диафизов и хорошо развитой мускулатуре.
У новорожденных, кроме того, обращает на себя внимание обильное развитие подкожной клетчатки с образованием благодаря этому многочисленных поперечных складок на протяжении конечностей, а особенно — на уровне суставов. Рост новорожденных колеблется в пределах 30— 38 см вместо нормальных 45—50 см за счет укорочения нижних конечностей, так как туловище сохраняет нормальные размеры.
У детей (иногда и у взрослых) сверх указанных общих признаков наблюдаются: выраженный избыточный лордоз поясничного отдела позвоночника, сужение размеров таза, малый размер лица, значительное развитие чешуйчатой части затылочной кости (развивающейся из соединительной ткани), варусные или вальгусные искривления голеней и коленных суставов, а иногда и задний подвывих голеней, наклонность со стороны верхних конечностей к отхождению от туловища, а также три признака, впервые отмеченные Пьером Мари (Pierri Marie, 1900) — ризомелическая форма микромелии (т. е. сравнительно большее укорочение плеча и бедра, нежели предплечья и голени), характерная форма руки в виде «трезубца» и участие высокостоящей головки малоберцовой кости в образовании коленного сустава (далеко не постоянное явление).
Роднички закрываются у них довольно поздно. Зубы появляются в обычное время, ходить такие дети начинают, как и здоровые, с 1 года или несколько запаздывают, общее психическое развитие все же несколько задерживается. При первом взгляде на ребенка обращает внимание общая его недоразвитость, он выглядит всегда моложе своего возраста. Верхние конечности поражают своими малыми размерами; руки, опущенные вдоль туловища, отступают от него в стороны и при стоячем положении едва достигают уровня тазобедренных суставов. Мускулатура развита вполне удовлетворительно, что подростку придает атлетический вид. Со стороны нервной системы патологии обычно не определяется.
Дети с хондродистрофией нередко страдают врожденной двусторонней косолапостью, двусторонним врожденным вывихом бедра, контрактурами и искривлением позвоночника. Встречаются также дети с водянкой головного мозга.
Клинический диагноз типической формы хондродистрофии обычно настолько прост, что нет надобности в других специальных способах распознавания. Этот вид карликового роста представляется чрезвычайно характерным, и больных хондродистрофией, необычайно похожих друг на друга, можно узнать с первого взгляда.
Характерна также и рентгеновская картина: трубчатые кости, дугообразно искривленные, плотны, коротки, неуклюжи и дают очень интенсивную тень, корковый их слой утолщен; места прикрепления мышц значительно утрированы и грубы; деформированы и недоразвиты головки бедер и плеч; метафизарные концы костей вздуты, эпифизы расширены и нависают над метафизами; закрытие ростковых зон происходит обычно раньше срока; все пальцы укорочены и имеют одинаковую длину, а костные фаланги имеют почти квадратную форму, они в 2 или 3 раза . короче, чем при нормальных условиях; ключицы не имеют нормальных Искривлений и др. «Рентгеновские признаки хондродистрофии настолько типичны, — пишет С. А. Рейнберг, — что дифференциальной рентгенодиагностики в сущности практически и нет. Трудности могут возникнуть лишь при так называемых атипичных формах хондродистрофин».
Лечение. Оно ограничивается только исправлением деформаций: варуса, вальгуса, косолапости и т. д., так как не существует способов возвращения ростковому хрящу его нормальной биологической функции. Исправление косолапости и контрактур производится по Обычной методике, следует только иметь в виду большую склонность этих деформаций к рецидиву. Для устранения выраженных искривлений костей голени производят обычно сегментарную остеотомию большеберцовой и закрытую остеотомию малоберцовой кости после предварительного закрытого удлинения ахиллова сухожилия по Байеру с последующим наложением гипсовой повязки на 2—2,5 месяца. Валыусные деформации коленного сустава легко устраняются дугообразной надмыщелковой остеотомией бедра. Последняя применяется н для исправления статики при подвывихах голени кзади. Сращение у таких детей наступает в обычные сроки после удаления гипсовой повязки, но наблюдается длительное ограничение подвижности коленного сустава, требующее применения физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. Во избежание рецидива искривления дети должны в течение года после операции пользоваться фиксационными беззамковьми аппаратами.
Попытки вправления у них вывиха бедра (закрытые и открытые) не обоснованы вследствие трудности вправления (деформация головки, мощная мускулатура) и необычайной склонности к последующей тугоподвижности. Более обосновано рекомендуемое некоторыми авторами (Н. А. Богораз, Л. Е. Рухман, 1955,1957 и др.) оперативное анатомическое удлинение конечностей (бедер), которое может быть произведено начиная с 7—8-летнего возраста.
Кроме типической формы, наблюдаются и случаи атипических хондродистрофий, характеризующихся наличием не всех вышеперечисленных основных признаков.
В последние годы к так называемой атипической форме хондродистрофии относят и случаи с врожденной генерализованной деформацией эпифизов трубчатых костей, напоминающей различные фазы остеохондропатий. У таких детей одновременно рентгенологически обнаруживаются отклонения со стороны энхондрального окостенения, смещение головки луча в локтевом суставе, укорочение дистального отдела локтевой кости (деформация типа противоположной Маделунга), вальгусные искривления коленных суставов и варусные искривления шейки бедра.
Эти дети также часто обладают недостаточным ростом вследствие уменьшения высоты тел позвонков (платиспондилия), но по своему внешнему виду они резко отличаются от детей с типичной формой хондродистрофии. У них отмечается нормальная форма лица и черепа, конечности не укорочены по сравнению с туловищем. В отличие от больных типичной формой хондродистрофии у них отмечается пониженная мышечная сила и неловкость в движениях. Все они, как правило, страдают утиной походкой вследствие двусторонней coxa vara. По нашим наблюдениям и по данным детского института им. Г. И. Турнера (Р. В. Горяйнова), это заболевание встречается значительно чаще, чем типичная хондродистрофия. Ортопедическое лечение у этих атипичных больных хондродистрофией также сводится к устранению имеющихся у них деформаций.
Виды и особенности лечения хондродистрофии у детей
Хондродистрофия — это системное заболевание, которое характеризуется сбоями в развитии хрящевых тканей внутриутробного плода.
Описание заболевания и его разновидности
Для начала нужно выяснить, что это такое. Это врожденная болезнь, которую можно диагностировать еще на 4–5 неделе развития плода. При этом есть высокая вероятность того, что из-за патологии ребенок погибнет внутри утробы. Если же ребенок родится доношенным, то он будет иметь такую же жизнеспособность, как и другие здоровые дети. В случае когда хондродистрофию удалось обнаружить еще до рождения малыша, врачи настаивают на проведении кесарева сечения. Это связано с повышенной вероятностью получения родовых травм.
Хондродистрофия считается одной из самых распространенных врожденных болезней опорно-двигательного аппарата. Для людей с таким диагнозом характерен маленький рост. К тому же не соблюдаются нормальные пропорции размера головы и конечностей.
Учеными было выделено несколько разновидностей данного заболевания:
- Гипопластическая. При этой форме патологии у больного слабо развиваются хрящевые ткани. К тому же у таких людей сильно уменьшены костные эпифизы.
- Гиперпластическая. Для такой разновидности заболевания характерен быстрый и хаотичный рост эпифизарных хрящей, а размеры самих эпифизов значительно превышают нормальные показатели.
- Маляцийная. При таком заболевании хрящевые ткани неестественно размягчаются, приобретают желатинообразную консистенцию.
Самой распространенной считается гипопластическая форма заболевания. В некоторых случаях возможны сразу все 3 вида патологических изменений хрящей. В последнее время все чаще стали рождаться дети с атипичными формами данной болезни, то есть патология не подходит под описание ни одной из классических разновидностей.
Суть возникновения хондродистрофии кроется в сбое энхондрального формирования скелета. Развитие такой патологии приводит к нарушению целостности костей, возникновение которого спровоцировано хондробластической системой. При этом костная ткань соединительнотканного происхождения развивается вполне нормально. Поэтому болезнь сильнее всего поражает кости рук, ног и основания черепа. Кроме того, происходит нарушение периостального и эндостального роста.
Со стороны гистологии данное заболевание можно охарактеризовать ненормальным расположением клеток эпифизарной пластинки. На фото под микроскопом можно заметить разные стадии дегенерации хрящевой ткани. Не образуются новые столбики хондроцитов, не наблюдается областей предварительного обызвествления.
Причины появления патологии
Хондродистрофия возникает редко, поэтому врачи все еще недостаточно ее изучили. Медикам все еще неизвестны точные причины возникновения этой болезни. Некоторые ученые утверждают, что данный недуг может быть спровоцирован сильной интоксикацией организма матери на ранних сроках беременности.
- К развитию патологии может привести курение или алкогольная зависимость будущей матери.
- Кроме того, хондродистрофию может спровоцировать какое-либо инфекционное заболевание, которым болела женщина в период вынашивания малыша. Считается, что к возникновению хондродистрофии может привести сифилис либо эндокринные болезни.
- Есть мнение, что заболевание может быть вызвано дисгармонией в формировании зародыша и амниотического мешка. По утверждениям ряда ученых, такая болезнь может передаваться по наследству. Но не исключаются и спорадические случаи возникновения хондродистрофии.
- Есть также гипотеза о том, что причиной этого заболевания может стать диэнцефально-гормональный сбой в организме матери.
Характерные симптомы
Люди, болеющие хондродистрофией, внешне выглядят довольно необычно. Их верхние и нижние конечности заметно короче, чем у обычных людей. Плечи и бедра узкие, учитывая то, что размер и объем туловища соответствуют параметрам нормального человека. Такие люди имеют необычайно большую голову с характерными выступающими лобными и теменными буграми. Им присуще относительно маленькое лицо с широким седловидным носом.
В большинстве случаев у таких больных происходят симметричные изменения костной структуры. Но у детей после рождения может наблюдаться варусная или вальгусная деформация нижних конечностей. Симптомы такой патологии значительно усиливаются, когда ребенок начинает ходить.
Способы терапии
Лечение хондродистрофии в первую очередь направлено на профилактику и устранение деформации конечностей.
Стоит понимать, что ультимативных методов терапии данной патологии не существует.
В современной медицинской практике для лечения этого заболевания применяют специальные ортопедические аппараты. Чтобы исправить искривление костей, врачи прибегают к остеотомии. Если ребенок физически слаб, а кости его скелета развиваются медленно, то специалисты рекомендуют:
- купание в морской воде;
- прогулки по берегу моря;
- солнечные ванны.
Часто врачи назначают прием витаминных комплексов и железа.
Во всех случаях лечения хондродистрофии следует попытаться стимулировать рост костных тканей. Для этого в организм ребенка вводится гормон соматотропин. Иногда прибегают к стимуляции роста с помощью введения костных штифтов. Но подобная терапия зачастую оказывается неэффективной.
Что такое хондродисплазия и как ее лечить?
Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.
Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.
Что происходит во время развития болезни?
При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.
- Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
- Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
- При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.
В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.
Причины развития хондродисплазии
Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.
На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.
Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.
При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.
Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.
Виды заболевания
Множественная дисплазия ( эпифизарная хондродисплазия ) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.
Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.
Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.
Физарная хондродисплазия подразделяется на:
- Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
- Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.
Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.
- Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
- При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
- Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.
Характерные признаки
Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:
- Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
- Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
- Дисфункция органов дыхания.
- Избыточный вес (ожирение).
- Искривление и замедление роста кости.
- Увеличение сустава.
- Болевые ощущения.
- Дискомфорт при двигательной активности.
- На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
- Гиперкератоз на стопах.
При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:
- Можно наблюдать косолапость.
- Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
- Наблюдается вывих суставов.
- Грудная клетка развивается в виде киля.
- Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).
Как лечить хондродисплазию?
Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии , даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза. Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более. Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.
Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.
Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.
Прогноз
Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.
При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены. Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях. Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.
Наряду с вышеперечисленным, может наблюдаться поражение мышечных тканей, увеличение органов (печень, селезенка), поражение органов зрения.
Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.
Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.
Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.
При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.
К чему приводит патология:
- Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.
- Нарушается формирование скелета.
- Патология распространяется на рядом расположенные органы.
- Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.
- Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.
- Патология суставов бывает причиной инвалидности.
Профилактика
Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша . Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.
Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия ), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.
Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.
Детей после рождения ежемесячно осматривает педиатр, и систематически обследует ортопед, невропатолог, хирург. Раннее выявление хондродисплазии у детей значительно улучшает прогноз на полноценную жизнь. Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат. Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.
Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача. Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.
Хондродистрофия причины лечение виды фото
Классификация патологического процесса
Самым распространенным нарушением формирования скелетной системы является хондродистрофия. Такая патология приводит к характерному непропорциональному карликовому росту. Немецкий патолог Э. Кауфман, изучивший эту болезнь, установил ряд форм хондродистрофии:
- Гипопластическая. Отмечается недоразвитие хрящевой ткани и уменьшение эпифизарной части костей.
- Гиперпластическая. Которая характеризуется быстрым беспорядочным ростом эпифизарного хряща.
- Маляцийная. Отмечается желатиноподобное размягчение хрящевой ткани.
Зачастую наблюдается гипопластическая форма ходродистрофии. В некоторых случаях зафиксирована комбинация всех трех форм патологического процесса.
В настоящее время диагностируется достаточно большое количество атипичных форм, не похожих на классический тип заболевания.
Смысл хондродистрофического процесса заключается в расстройстве энхондрального формирования костных структур. В формировании патпроцесса повреждается целостность костной ткани, развиваемой из хондробластной системы. Причем формирование ее, имеющей соединительнотканное происхождение, осуществляется без каких- либо изменений.
Дополнительно наблюдается различная степень дегенеративного процесса, когда не формируются столбики клеток хрящевой ткани. Отсутствуют участки препараторного обызвествления. По этой причине хондральные узлы пропитывают костномозговую ткань, а сосудистая сеть и костный мозг распространяются в эпифизарную костную ткань.
Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа). Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину;
часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны. Если диагноз хондродистрофии установлен до родов, показано кесарево сечение, так как из-за несоразмерно больших размеров головки плода возможна тяжелая родовая травма матери и ребенка.
Причины возникновения патологий
Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах. Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания. Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.
Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз. Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов. Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.
Причины заболевания, основанные на генетическом подтексте, обретают на сегодняшний день все большую актуальность. В свою очередь не стоит исключать вариант сдачи генетических тестов, которые могут сыграть ключевую роль в результатах диагностики.
Этиология заболевания неясна.
Этиологический фактор
Патологическое развитие считается достаточно редким. Чаще всего поражаются лица женского пола. Появляется болезнь на начальных этапах формирования плода. Причем этиологический фактор на сегодня остается неизвестным. Некоторые авторы считают, что этиология состоит в интоксикации. К формированию патологического процесса способны привести вредные привычки в виде табакокурения и привязанностик к спиртным напиткам будущих родителей.
Причинный фактор может скрываться в инфекционных процессах у матери в период беременности. К примеру, сифилис и эндокринные дисфункции. Некоторые авторы предполагают, что заболевание развивается в следствие нарушений развития плода и амниона. Другие же установили, что болезнь имеет наследственную предрасположенность.
Статистические данные утверждают о наличии спорадических случаев. Существует теория, в соответствии с которой этиология скрывается в диэнцефало-гормональных расстройствах.
Важность диагностики
Диагноз ставится на основании характерных изменений внешнего вида и скелета. При рентгенологическом исследовании выявляется системное изменение костей конечностей с их резким укорочением и утолщением. У маленьких детей хондродистрофия дифференцируют с рахитом. Выявляющееся укорочение конечностей, рентгенологические данные, безуспешность лечения витамином D помогают установить правильный диагноз.
Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента. Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).
Клиническая картина
Лицам свойственный характерный внешний вид, заключающийся в уменьшении длины конечностей за счет уменьшения бедер и плеч на фоне нормальных размеров туловища. Они имеют больших размеров голову с выпяченными буграми на лбу и темени. Дополнительно к описанной картине имеется широких размеров седловидный нос.
В костной ткани формируются симметричные трансформации. При аномальном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке происходит деформирование концов костей. Вследствие чего образуются варусные и вальгусные деформирования нижних конечностей. Проявления интенсифицируются во время начала хождения ребенка.
Этой патологии характерно также искривление и скручивание внутрь бедренных костей. На позвоночном столбе отсутствуют нормальные изгибы, спина становится плоская. В некоторых случаях происходит усиление поясничного физиологического лордоза. Поскольку пальцы имеют одинаковую длину, кисти становятся квадратной формы.
Мышечная система формируется без каких-либо аномалий, поэтому таким пациентам свойственна большая физическая сила.
Лечебные мероприятия
Суть этих мероприятий заключается в устранении и предотвращении деформирования конечностей. С лечебной целью применяются ортопедические устройства.
Следующим методом является остеотомия, которая направлена на исправление искривления. Она проводится исключительно после окончания роста костей, который оценивается по эпифизарной оссификации.
При наличии общей слабости и запоздалом костеобразовании показан курс морской терапии, которая предусматривает морское купание, пребывание на морском берегу, солнечные ванны.
Дополнительно прописываются железосодержащие медпрепараты и витамины. В любом случае врач пытается усилить рост костных структур. Попытка такая состоит в введении в организм гормона соматотропина.
При наличии сильного кифоза используется длительная реклинация в гипсовой кроватке.
Косолапость устраняется существующими методами.
При болезненных артрозах у взрослого показан некоторый покой и физиотерапевтическое лечение.
Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия
Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.
Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.
Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.
Разновидности патологии
Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
- гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
- гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
- маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.
Что же происходит, — давайте разберемся
Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.
При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.
При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.
На фото ребенок с диагнозом хондродистрофия
Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.
С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.
При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.
Где искать первоисточник хондродистрофии?
Данная патология развивается достаточно редко.
Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.
Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.
К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.
Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.
Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.
Клиническая картина
Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.
Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.
Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.
В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.
Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.
При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.
Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.
Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.
Диагностический подход
Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных
Квадратные кисти — обычное явление при аномалии
изменений внешнего вида человека.
Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.
У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.
Цели и методы лечения
Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.
Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,
Остеотомия — один из способов лечения болезни
которая позволяет исправить искривления.
При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.
В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.
Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.
Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.
Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.
Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.
От чего зависит успех лечения?
При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.
Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.
Клиническая картина при хондродистрофии: причины заболевания, прогноз
Хондродистрофия представляет собой системную патологию, для которой характерны нарушения в развитии хрящей. Это происходит во время внутриутробного развития плода.
Полностью вылечить это нарушение невозможно. Потому терапия направлена на устранение основных признаков аномалии.
Особенность патологии
Суть патологии кроется в отклонении энхондрального развития скелета от нормы. При возникновении недуга нарушается структура костных тканей. Это связано с хондробластической системой. Соединительнотканные костные элементы имеют нормальное развитие.
Потому заболевание в большей степени затрагивает костные элементы конечностей и основания черепа. Также наблюдается отклонение в периостальном и эндостальном развитии. По МКБ-10 аномалия относится к категории Q78.9. Остеохондродисплазия неуточненная.
С гистологической точки зрения, недуг характеризуется аномальной локализацией элементов эпифизарной пластике. При микроскопическом исследовании удается выявить разные этапы дегенеративного поражения хрящей. При этом новые столбики хондроцитов не формируются, не присутствуют участки обызвествления.
Это врожденное заболевание удается диагностировать на 4-5 неделе внутриутробного развития. При таком диагнозе существует высокий риск гибели плода. Если малыш рождается доношенным, по жизнеспособности он не уступает остальным детям.
Виды эпифизитарной хондродисплазии
Существует несколько разновидностей хондродистрофии, для каждой из которых характерны определенные особенности.
Гипопластическая
При этой аномалии у человека наблюдается слабое развитие хрящей. Помимо этого, у людей с таким нарушением присутствует сильное уменьшение костных эпифизов.
Гиперпластическая
Это нарушение сопровождается быстрым и непредсказуемым развитием эпифизарных хрящевых структур. При этом по размеру сами эпифизы существенно превышают нормальные параметры.
Маляцийная
Для этой формы хондродистрофии характерно аномальное размягчение хрящей. По структуре эти ткани напоминают желатин.
Чаще всего встречается гипопластическая хондродистрофия. Иногда у ребенка диагностируются одновременно три разновидности аномальных поражений хрящевых структур.
Причины
Достоверные причины развития хондродистрофии пока неизвестны. Врачи предполагают, что появление недуга обусловлено серьезной интоксикацией будущей матери в первом триместре беременности. Развитие аномалии может быть спровоцировано курением или алкоголизмом беременной женщины.
Помимо этого, к вероятным причинам хондродистрофии относят следующее:
- Инфекционная патология у будущей матери. К развитию недуга у ребенка может привести сифилис или патологии эндокринной системы у женщины во время беременности.
- Дисгармония при формировании ребенка и амниотического мешка. Специалисты подозревают генетическую природу болезни. Однако они не исключают и спорадичные случаи хондродистрофии.
- Диэнцефально-гормональный дисбаланс у беременной женщины.
Клиническая картина и симптомы
При наличии такого заболевания люди имеют определенные особенности во внешнем виде. Этот недуг сопровождается укорочением конечностей. Бедра и плечи кажутся более короткими при нормальных размерах туловища.
Люди с таким диагнозом имеют крупную голову. Также для них характерно выпирание бугров темени и лба. Они нависают над относительно маленьким лицом. Люди с таким недугом имеют довольно широкий седловидный нос.
Костные элементы меняются симметрично. При отклонении в формировании костей от нормы наблюдается деформация эпифизов. Это влечет развитие вальгусного и варусного искривления нижних конечностей. Признаки заболевания проявляются, когда ребенок делает первые шаги.
Аномалия сопровождается искривлением и скручиванием внутрь костных тканей бедра. Позвоночник не имеет нормальных изгибов. В результате у ребенка формируется абсолютно плоская спина. Иногда в районе поясницы нарастает физиологический лордоз.
Диагностика
Поставить правильный диагноз довольно просто. Это обусловлено особенностями внешнего вида пациентов. Чтобы определить степень тяжести патологии, ребенка осматривают. Полученные данные вносят в таблицу. Ее постоянно обновляют по мере развития малыша.
Чтобы оценить состояние внутренних органов, врач назначает детальное обследование. Обязательно следует получить консультации узких специалистов. Чтобы исключить наличие гидроцефалии, новорожденного малыша должен осмотреть нейрохирург. Если у него возникает подозрение на наличие такого нарушения, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга.
Чтобы оценить состояние ЛОР-органов, пациента направляют к отоларингологу. Помимо этого, нередко требуется консультация пульмонолога.
Обязательным методом диагностики патологии считается рентгенография. Она позволяет выявить нарушение пропорций между лицом и мозговой областью. Для ребенка с таким диагнозом характерно уменьшение затылочного отверстия. Костные элементы свода черепа и нижняя челюсть больше нормы. Турецкое седло по форме напоминает башмак и имеет плоское основание.
При проведении обследовании грудной клетки аномалии обычно не выявляют. Иногда грудная клетка слегка выдается вперед и имеет чуть изогнутую форму. Также при таком диагнозе может наблюдаться утолщение ребер и их искривление в районе перехода в хрящевые дуги. Помимо этого, могут отсутствовать физиологические изгибы ключиц.
Обследование позвоночника тоже не показывает грубых отклонений. При таком диагнозе у ребенка физиологических изгибы проявляются не так сильно. Иногда возникает гиперлордоз в области поясницы.
Обследование тазовой области помогает обнаружить нарушение размера и строения крыльев подвздошных костей. Они обладают прямоугольной укороченной структурой и имеют аномальный разворот. При этом крыша вертлужных впадин укорочена.
Рентгенологическое исследование трубчатых костей помогает обнаружить тонкую структуру и укорочение диафизов. При этом метафизы утолщаются и имеют бокаловидное расширение. Эпифизы погружаются в метафизы.
При выполнении обследования суставов можно выявить деформацию и неконгруэнтность их поверхностей. У человека с таким диагнозом наблюдается расширение суставных щелей. Также для этого заболевания характерно нарушение структуры эпифизов.
На фото рентгеновский снимок хондродисплазии у ребенка
Методы лечения
Главная задача терапии кроется в устранении искривления конечностей. Радикальные методики не применяются. Чтобы улучшить состояние пациента, используют ортопедические приспособления.
При общей слабости и нарушении формирования костей ребенок должен купаться в море, принимать солнечные ванны.
При наличии патологии обязательно стараются активизировать формирование костных структур. Для этого вводят соматотропин, который является гормоном передней доли гипофиза. Но действие этого вещества пока остается малоизученным.
Чтобы устранить искривления конечностей, может применяться остеотомия. Такую операцию проводят исключительно после окончания развития костных структур. Это определяют по состоянию эпифизарного окостенения.
Если наблюдается сильный кифоз, показана длительная реклинация. Для этого используют гипсовую кровать. Чтобы справиться с косолапостью, используют стандартные методики.
У взрослых пациентов с таким диагнозом могут возникать артрозы, которые сопровождаются болевыми ощущениями. В такой ситуации назначается временный покой. Хороших результатов помогают добиться тепловые процедуры. Очень полезно применение лечебных грязей.
Прогноз
Если вовремя начать терапию и заниматься предотвращением негативных последствий патологии, прогноз для жизни является благоприятным. Однако полностью вылечить эту патологию невозможно.
Хондродистрофия – серьезное врожденное нарушение, которое провоцирует выраженное снижение качества жизни. Чтобы улучшить состояние пациента, обязательно нужно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям.
Подробнее о заболевании и прогнозах, смотрите в нашем видео:
Хондродистрофия
Хондродистрофия (от греческого chondros, chondrodystrophicus — хрящ и дистрофия – болезнь Парро—Мари), врожденный порок развития хрящевых костей. Особая гиперпластическая форма тела человека. Из за деформации костей, происходит искривления нижних конечностей в то время когда ребенок начинает ходить. Происходит деформация коленных и локтевых частей тела. При этом развивается нормально (ключица, челюсть, верхушка черепа)
Развития заболевания начинается в утробе матери, примерно на 3 -4 недели развития зародыша. В некоторых случаях плод погибает, некоторые выживают и рождаются вполне способные к нормальному образу жизни. При этом заболевании роженице показано кесарево сечения, что бы избежать травм ребенка и мамы. Такие дети обычно крепкие и даже физически сильны, их мышечная система развивается вполне хорошо. Человек с патологией хондродистрофия в полнее приспособен к жизни и обычно доживает до глубокой старости.
Вид больного хондродистрофией:
 |
Последствия хондродистрофии:
  |
Лечения хондродистрофии
Из за Сужения затылочного отверстия и позвоночного канала, происходит небольшая «атрофия» спинного мозга. У таких людей отмечается дефект позвоночника:
В некоторых случаях заболевания может привести к артрозу суставов конечностей. Внутренние органы больного развиваются нормально, чаще без отклонений своих функций и каких либо патологий по части здоровья не наблюдается.
В микробиологическом исследовании костей, были заметны гораздо уменьшенные толщины ростоковой зоны хрящика, в котором заметно нарушения структуры костных балок.
Все усилия в лечении хондродистрофии упирается на исправления деформации костей. Поэтому в главной роли лечащего врача является ортопед. Проводятся ортопедические процедуры – остеопатами, больному рекомендуют носить ортопедические приборы. Но при этом уже сформировавшиеся короткие окостенелые конечности не исправны, хотя применяют гормональную терапию, пытаясь удлинить их.
В лечении применяют препарат который стимулирует рост:
Хотя у больных чаще эндокринных заболеваний не наблюдается, все же гормональные препараты, нужно применять с особой осторожностью. Иногда заметно заболевания эндокринной системы – гипотиреоз Для маленьких детей, в целях профилактики предоставляют ортопедические аппараты.
Источники:
http://ortocure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/hondrodistrofiya.html
http://orto-cure.ru/hondrodisplazija/
http://tvoisustavi.ru/mastektomiya/khondrodistrofiya-prichiny-lechenie-vidy-foto/
http://osteocure.ru/bolezni/others/hondrodistrofiya.html
http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/sustavu-kosti/deformastya/vrozhdennye/hondrodisplazii.html
http://youpedia.ru/medicina-h/hondrodistrofija.html
http://valgusnogi.ru/jod-s-aspirinom-ot-kostochek-na-nogah.html
Загрузка...