Проявление и лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия — генетическое заболевание, характеризующееся пороками развития суставов, костей и позвонков. Патология может возникать у представителей обоих полов, но чаще поражает мальчиков. Кости и суставы при этом деформируются.

Причины появления заболевания

Заболевание возникает по причине генетической мутации особого гена. В результате вырабатывается коллаген, который не может полноценно выполнять свои функции. При этом нередко страдают не только кости и хрящевая ткань, но и органы зрения.

Предрасполагающим фактором прогресса патологии является физическая нагрузка, которая провоцирует деформацию скелета, а также верхних и нижних конечностей.

Врожденная дисплазия встречается не так часто, но приводит к тяжелым осложнениям. Поражаются эпифизы костной ткани, нарушается рост и физическое развитие ребенка. Выделяют 2 формы заболевания. Помимо костной ткани, первый вид поражает еще и органы слуха и зрения, а вторая патология приводит к деформациям только суставов.

Предрасполагающие факторы подобных мутаций так до конца и не выяснены.

Характерная симптоматика

Аутосомно–доминантная форма дисплазии начинает проявляться у детей с 2 лет, хотя рентген показывает изменения уже с рождения. Ребра становятся трудно подвижными, в результате чего возникают нарушения дыхания. Постепенно у ребенка развивается хромота, он быстро устает при пеших прогулках и ощущает боль в суставах, особенно в крупных сочленениях.

В течение 5 лет происходит прогресс заболевания, симптомы становятся все более выраженными. К 7 годам проявляются следующие признаки патологии:

отставание в росте;
искривление позвоночника;
слабость в мышцах;
ухудшение зрительного восприятия;
увеличение печени.

В редких случаях дети с подобным заболеванием начинают отставать не только в физическом, но и умственном развитии. Первым симптомом, который могут заметить родители, является медленный рост. Дети часто жалуются на боли в спине, возникает сколиоз. Не во всех случаях поражаются другие органы, иногда заболевание затрагивает только опорно–двигательный аппарат.

Диагностика нарушения

Важную роль в постановке диагноза играет изучение наследственного анамнеза. Если в роду встречались люди с подобной патологией, то высока вероятность ее развития и у следующих поколений. Эффективные методы исследования, которые применяют:

Молекулярно–генетический анализ. Позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз на основе микроскопического исследования.
КТ и МРТ. Компьютерная и магниторезонансная томографии позволяют выявить отклонения в строении костных структур. При этом часто определяются клиновидные деформации грудных и поясничных позвонков. Толщина и высота межпозвоночных дисков уменьшаются. Эпифизы некоторых костей утолщаются и становятся деформированными. Происходит изменение строения коленных суставов, а также головки бедра.
Консультация генетика. Врач проводит прямое секвенирование генов для выявления возможных мутаций.
УЗИ. Ультразвуковое исследование, проводимое во 2-3 триместрах, позволяет выявить первичные отклонения. УЗИ внутренних органов ребенка после рождения необходимо для диагностики сопутствующих отклонений, которые могут сопровождать заболевание.
Общий анализ крови. Необходим для оценки состояния организма.
Консультация офтальмолога. Требуется для ранней диагностики нарушений со стороны зрительного аппарата.
Консультация невролога. Врач может определить первые отклонения и назначить лечение на ранней стадии.

Лечение патологии

Избавить ребенка от патологии полностью невозможно. Врачи направляют все силы на то, чтобы снизить проявления неприятной симптоматики, которая сопровождает заболевание.

Для уменьшения болей и деформаций применяют специальные ортопедические конструкции, поддерживающие скелет. Корсеты необходимо носить в течение длительного времени, они улучшают качество жизни ребенка при наличии спондилоэпифизарной дисплазии.

Операция может помочь приостановить деформирование некоторых структур и улучшить подвижность отдельных сочленений. Для этого производят пластику суставов и костей. Операция осуществляется только при отсутствии противопоказаний.

При наличии спондилоэпифизарной дисплазии терапия направляется на устранение сопутствующих нарушений: проблем со зрением и неврологических патологий. Хороший эффект производит массаж, он улучшает циркуляцию крови, препятствует застойным явлениям. Лучше всего прибегать к услугам мануального терапевта, но улучшить состояние больного можно и в домашних условиях. Для этого производят поглаживающие, растирающие и пощипывающие движения пальцами рук.

Больному ребенку нужно чаще бывать на свежем воздухе и правильно питаться. Важно исключить из рациона все, что может негативным образом сказаться на здоровье: жирные и жареные блюда, полуфабрикаты и т. д.

При необходимости дополнительно проводят психологическую коррекцию. Лечебная физкультура дает хороший результат, если применять ее в комплексе с другими средствами. Благодаря упражнениям улучшается подвижность суставов, останавливается прогресс заболевания, а неприятная симптоматика становится менее интенсивной.

Дополнительно назначают анальгетики ненаркотического действия. Хороший эффект производят нестероидные противовоспалительные средства для местного применения, которые лучше всего наносить сразу же после массажа или лечебной физкультуры.

При отсутствии противопоказаний может дать неплохой результат плавание в бассейне. При этом укрепляются ослабленные мышцы, происходит тренировка и повышение тонуса опорно-двигательного аппарата, устраняются зажимы.

Физиопроцедуры применяются для облегчения симптомов. Электрофорез позволяет избавиться от болевых ощущений, улучшить подвижность крупных сочленений. Дополнительно могут применяться лечебные ванны, лазерная терапия, воздействующая на кости и суставы. Магнитотерапия стимулирует работу защитных сил организма, позволяя улучшить прогноз.

Прогнозы

Продолжительность жизни пациентов с подобной патологией может быть такой же, как и у здорового человека, если обнаружить заболевание на начальной стадии его развития. При комплексном подходе к лечению и отсутствии дополнительных генетический нарушений прогноз благоприятный. Если у пациента присутствуют другие патологии, а диагноз поставлен в запущенном случае, то улучшение качества жизни остается под вопросом.

Проявление и лечение спондилоэпифизарной дисплазии

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД)
2. Определения:
• Группа генерализованных дисплазий скелета с преимущественным поражением позвонков и эпифизов костей проксимальных сегментов конечностей:
о У пациентов с этим заболеванием отмечается укорочение туловища, шеи и конечности с сохранением нормальных размеров кистей и стоп
• Относится к группе синдромов, характерной чертой которых является карликовость с уменьшением длины туловища (поражение туловища > поражение конечностей)
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД) подразделяется на два основных типа: врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) и поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД):
о Также есть публикации о множестве других более редких подтипов

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Платиспондилия, аномалии эпифизов костей
• Локализация:
о Позвоночник, крупные суставы
• Морфология:
о Костные аномалии диффузно рассеяны по всему скелету:
– Тяжесть этих аномалий достаточно вариабельна

2. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики
о Стандартная рентгенография в качестве скринингового метода о Дальнейшее обследование и предоперационное планирование с использованием КТ или МРТ

3. Рентгенологические данные:
• Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
• ± зубовидная кость
• Задержка оссификации головки бедра → уплощение головки бедра, преждевременная дегенерация тазобедренного сустава

4. КТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• КТ с КУ
о ± паннус в области атланто-дентального сочленения
• Костная КТ
о Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
о ± зубовидная кость

5. МРТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• Т1-ВИ:
о Аналогичные данные КТ
о Режим более информативен в отношении диагностики состояния спинного мозга и мягких тканей (паннус)
• Т2-ВИ:
о Аналогичные данные Т1-ВИ
о Режим более информативен в отношении диагностики миеломаляции и сирингогидромиелии

(Слева) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции: признаки платиспондилии и задержки оссификации шейных позвонков и зубовидного отростка (подтверждено данными МРТ, здесь не представлены). Поначалу выявленные рентгенологические изменения были ошибочно приняты за неполную оссификацию зубовидного отростка, на самом деле представляющую собой зубовидную кость.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ подтверждает наличие платиспондилии и отсутствие зубовидной кости или подвывиха в краниовертебральном сочленении.

в) Дифференциальная диагностика спондилоэпифизарной дисплазии:

1. Спондилометафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• В большей степени поражаются метафизарные, а не эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

2. Спондилоэпиметафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• Поражаются как метафизарные, так и эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

3. Множественная эпифизарная дисплазия:
• Поражение в первую очередь эпифизов костей (множественное)
• Относительно легко выраженная клиническая симптоматика:
о Артралгии, чаще всего поражаются тазобедренные и коленные суставы
о Раннее развитие клиники дегенеративного поражения суставов, утиная походка
• У некоторых взрослых пациентов отмечается низкий рост, однако у большинства рост нормальный

(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии. Здесь же видны признаки умеренного сужения спинномозгового канала и выраженного стеноза большого затылочного отверстия с компрессией спинного мозга и изменением интенсивности Т2-сигнала.
(Справа) Т2-ВИ: наличие выраженного стеноза спинномозгового канала и компрессии спинного мозга в переднезаднем направлении. Обратите внимание на относительно небольшое сужение спинномозгового канала в поперечной плоскости.

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Этиология:
о Врожденная СЭД:
– Аномалия синтеза коллагена 2 типа (α-1 цепи):
Коллаген 2 типа является основным матриксным белком росткового и эпифизарного хряща, главным компонентом пульпозного ядра межпозвонковых дисков и стекловидного тела глаза
Другие скелетные дисплазии, связанные с коллагеном 2 типа: ахондрогенезия 2 типа, гипохондрогенезия, дисплазия Ниста, дисплазия Стиклера, аутосомные формы поздней СЭД и спондилометаэпифизарная дисплазия (Струдвика)
о Поздняя СЭД:
– Мутация гена 5EDL, ответственного за синтез везикулярного транспортного протеина
• Генетика:
о Врожденная СЭД:
– Мутация гена COL2A2, расположенного в длинном плече 1 2 хромосомы (12q14.3):
Большинство случаев возникают на фоне случайной мутации de novo
– Аутосомно-доминантныйтип наследования (М = Ж)
– Имеются публикации о редких аугосомно-рецессивных формах заболевания
о Поздняя СЭД:
– Генетически отлична от врожденной СЭД
– Большинство случаев являются сцепленными с Х-хромосомой рецессивными формами (М >> Ж)
– Описаны редкие аутосомные формы заболевания
– Причиной является мутация 5EDL (поздняя (late) SED) гена (Хр22):
Кодирует структуру везикулярного транспортного протеина
• Сочетанные аномалии:
о Нестабильность шейного отдела позвоночника, искривление позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), дефекты зрения (миопия, отслойка сетчатки), глухота, аномалии конечностей (соха vara, genu valgum, pes equinovarus вследствие дегенеративного поражения суставов), нефротический синдром

2. Стадирование, степени и классификация:
• Международная номенклатура и классификация остеохондродисплазий:
о Врожденная, поздняя СЭД-наиболее распространенные формы о Другие, редкие варианты СЭД:
– СЭД типа Марото: поражение только костно-мышечной системы
– Поздняя СЭД типа Толедо: поражение костно-мышечной системы + помутнение роговицы
– Поздняя СЭД (Винн-Дэвиса): прогрессирующая артропатия (похожая на ювенильный воспалительный артрит)
– СЭД с брахидактилией
– Поздняя СЭД типа Намаквалэнд (НСЭД)
– Псевдоболезнь Моркио
– Псевдоахондроплазия

(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. Обратите внимание на выраженную килевидную деформацию грудной клетки.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. У этого пациента прежде всего бросалась в глаза выраженная килевидная деформация грудной клетки.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
– Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп
– Нормальный интеллект
– Часто-расщелина твердого неба
– Короткая шея ± килевидная грудная клетка
– Сколиоз, кифосколиоз:
Поясничный лордоз, сгибательная контрактура тазобедренных суставов у новорожденных
– Coxa vara → характерная утиная походка
о Поздняя СЭД:
Нормальный внешний вид ребенка при рождении:
В последующем при развитии ребенка отмечается диспропорциональное укорочение туловища
Заболевание может оставаться скрытым до подросткового и даже зрелого возраста и манифестирует клиникой сколиоза или артралгии в области тазобедренных суставов
– Нормальное развитие моторных и когнитивных навыков
– Поражение эпифизов затрагивает в первую очередь плечевые, тазобедренные и коленные суставы
– Изменения тазобедренных суставов могут напоминать двустороннее поражение при болезни Легга-Кальве-Пертеса
• Другие симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
– Буфтальм, вторичная глаукома, страбизм
– Миопия + отслойка сетчатки (>50%), катаракты
о Поздняя СЭД:
– Атлантоаксиальная нестабильность на фоне дисплазии зубовидного отростка, зубовидной кости
– Нефротический синдром
• Внешний вид пациента:
о Врожденная СЭД:
– Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп, большой живот, плоское лицо, широко поставленные глаза, утиная походка
о Поздняя СЭД:
– Нормальный внешний вид при рождении
– Формирование в подростковом или взрослом возрасте диспропорционального телосложения с относительным укорочением туловища и бочкообразной грудной клеткой

2. Демография:
• Возраст:
о Врожденная СЭД диагностируется при рождении
о Поздняя СЭД манифестирует позже, в момент рождения внешний вид ребенка ничем не отличается от нормы:
– Клинические признаки обычно появляются в период полового созревания
– Рентгенологические изменения можно увидеть и раньше
• Пол:
о Врожденная СЭД: М = Ж
о Поздняя СЭД: М >> Ж
• Этническая предрасположенность: о Отсутствует
• Эпидемиология:
о Редко:
– Заболеваемость врожденной СЭД во всем мире составляет около 3,4 на 1000000 населения
– Частота рождения больного ребенка составляет примерно 1 на 100000 живорожденных

3. Течение заболевания и прогноз:
• Заболевание никак не отражается на уровне смертности
• Избежать развития дегенеративного поражения суставов ввиду выраженных изменений суставных концов костей практически невозможно

4. Лечение:
• Лечение конкретных деформаций костно-мышечной системы и вторичных осложнений

е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Врожденную СЭД следует подозревать при выявлении у ребенка платиспондилии и дисплазии эпифизов костей
• Думать о поздней форме СЭД следует в случаях выявления у взрослого пациента укорочения туловища, бочкообразной грудной клетки в сочетании с ранним симметричным дегенеративным поражением крупных суставов

ж) Список использованной литературы:
1. Veeravagu A et al: Neurosurgical interventions for spondyloepiphyseal dysplasia congenita: clinical presentation and assessment of the literature. World Neurosurg. 80(3-4):437.e1 -8, 2013
2. Cassart M: Suspected fetal skeletal malformations or bone diseases: how to explore. Pediatr Radiol. 40(6):1046-51, 2010
3. Nishimura G et al: Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. Am J Med Genet A. 1 52A(6): 1443-9, 2010
4. Sasaki-Adams DM et al: Level of the conus in pediatric patients with skeletal dysplasia. J Neurosurg Pediatr. 5(5):455—9, 2010
5. Turner LM et al: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Fetal Pediatr Pathol. 29(11:57-62,2010
6. Bal S et al: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. Rheumatol Int. 29(6):699-702, 2009
7. Carter EM et al: Genetic and orthopedic aspects of collagen disorders. Curr Opin Pediatr. 21(1 ):46-54, 2009
8. Dahlqvist J etal: Multiple epiphyseal dysplasia. Acta Orthop. 80(6):711 -5, 2009
9. Kim OH et al: A distinct form of spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity (SEMDJL)-leptodactylic type: radiological characteristics in seven new patients. Skeletal Radiol. 38(8):803-11,2009
10. Xia XY et al: A novel insertion mutation in the SEDL gene results in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese pedigree. Clin Chim Acta. 410(1-2)39-42, 2009
11. Cui YX et al: Rapid molecular prenatal diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia congenita by PCR-SSP assay. Genet Test. 12(4):533-6, 2008 1 2. Klimo P Jr et al: Congenital anomalies of the cervical spine. Neurosurg Clin N Am. 1 8(3):463-78, 2007
13. Di Motta D et al: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: description of one case. Chir Organi Mov. 90(3)309-1 3, 2005
14. Morita M et al: Thoracolumbar kyphosing scoliosis associated with spondyloepiphyseal dysplasia congenita: a case report. Spine J. 5(2):217-20, 2005

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.7.2019

Спондилоэпифизарная дисплазия

Рубрика МКБ-10: Q77.7

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Синоним: болезнь Шпрангера-Видемана

Спондилоэпифизарная дисплазия – системное наследственное заболевание скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста (за счет укорочения туловища) и развитием дегенеративных заболеваний суставов.

Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.

Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.

Этиология и патогенез [ править ]

В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит мутация гена COL2A1 (локуса 12q13.11-q13.2).

Клинические проявления [ править ]

Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.

Минимальные диагностические признаки заболевания – рост на нижней границе нормы за счет укорочения туловища, контрактуры суставов конечностей и платиспондилия.

При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны («утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.

В возрасте 4-6 лет постоянными становятся жалобы на боли в ногах при ходьбе. Более четко проявляются контрактуры тазобедренных суставов, начинает формироваться гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения. В коленных суставах в этом возрасте формируется вальгусная деформация, в ряде случаев происходит вывих надколенника.

Пациентов 7 лет и старше в связи с прогрессированием изменений в эпифизах костей беспокоят ноющие боли в нижних конечностях как при ходьбе, так и в покое. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя. Продолжает усиливаться ограничение движений в коленных и особенно в тазобедренных суставах с формированием стойких контрактур. Начинается деформирующий артроз суставов. В этом же возрасте развиваются деформации в тазобедренных и коленных суставах, которые становятся причиной вторичных искривлений скелета.

В возрасте 8-13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся резчайшими болями с невозможностью малейших активных и пассивных движений в пораженном суставе. Конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. Возможно повышение температуры тела до 38 °С. Выраженный болевой синдром продолжается несколько дней. У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении.

Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика [ править ]

Рентгенологическая картина спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется типичными признаками.

Поражаются эпифизы всех длинных костей, но наиболее отчетливо – эпифизы бедренных и большеберцовых костей; обнаруживают различной степени уплощения эпифизов, поперечник их соответствует эпифизарной пластинке, а иногда бывает шире последней и грибовидно нависает над ней; межмыщелковые возвышения большеберцовых костей выглядят сглаженными, межмыщелковые ямки бедренных костей – расширенными; видны признаки асептического некроза головок бедренных костей с обеих сторон. Надколенники в подавляющем числе случаев дольчатые. Типичны также изменения таза; уже на втором году жизни из-за увеличения нагрузки углубляются вертлужные впадины, поперечник входа в малый таз сужается (особенно четким этот симптом становится у пациентов старше 7 лет). В локтевых суставах из-за недоразвития блока плечевой кости можно обнаружить углубление в средней части эпифиза плеча. В лучезапястном суставе отмечается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. На рентгенограммах кистей и стоп заметны уплощение и деформация костей запястья и предплюсны. На рентгенограммах позвоночника в 100% случаев выявляют платиспондилию (более выражена она в грудном отделе), неровность контуров замыкательных пластинок тел позвонков. Рентгенологическая картина артрита при спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется остеопорозом костей, образующих сустав, постепенным исчезновением четкого контура суставных поверхностей костей и прогрессирующим сужением суставной щели.

Лабораторные показатели обычно не отклоняются от возрастной нормы.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение [ править ]

Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезотерапию, физио- и тепловые процедуры, курс УФО в зимний период, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Лечение проводят курсами ежеквартально. Не реже одного раза в год рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Категорически запрещены насильственное устранение контрактур и обездвиживание суставов. При спондилоэпифизарной дисплазии с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в возрасте 4-5 лет) показан комплекс изложенных выше консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя. В зимне-весеннее время больные должны принимать комплексные поливитаминные препараты с минеральными веществами и микроэлементами, участвующими в синтезе коллагена и минерализации костной ткани.

Свои особенности при спондилоэпифизарной дисплазии имеет лечение артрозо-артрита. Необходимая для покоя иммобилизация может привести к усугублению тугоподвижности и анкилозированию пораженного сустава. Именно поэтому у таких больных применяют постельный режим, манжетное вытяжение больной конечности, легкие движения в суставе, болеутоляющие препараты (анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства и др.), хондропротекторы. В комплекс лечения в качестве стимулятора окислительно-восстановительных процессов в тканях включают витамин B₁₂.

Хирургическое лечение детей, больных спондилоэпифизарной дисплазией, желательно начинать в школьном возрасте. Цель оперативных вмешательств – избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.

Показаниями к хирургическому лечению детей служат неустраняемые консервативно сгибательно-приводящая контрактура тазобедренного и сгибательная контрактура коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы, гонартрозы.

Хирургическое лечение начинают в возрасте 7 лет с выполнения тенолига-ментомиотомии субспинальных и приводящих мышц по классической методике с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибают и отводят конечность, но и достигают декомпрессии сустава.

Гипсовую иммобилизацию после мягкотканных операций осуществляют в течение 3 нед, а после остеотомии – 6-8 нед с момента вмешательства. При надежной фиксации отломков пластиной от иммобилизации можно отказаться.

Профилактика [ править ]

Прогноз при спондилоэпифизарной дисплазии благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство и борьба с избыточной массой тела.

Прочее [ править ]

Определение и общие сведения

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена является редким расстройством формирования скелета, принадлежащее к группе спондилоэпифизарных дисплазий.

На сегодняшний день было зарегистрировано около 100 случаев заболевания. Передача аутосомно-рецессивная.

Этиология и патогенез

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена вызывается мутациями гена DYM (18q21.1). Значительное большинство выявленных мутаций являются мутациями с потерей функции. Ген DYM экспрессирует в большинстве тканей и кодирует белок димеклин, который взаимодействует с мембранами аппарата Гольджи, но пока его роль в клетке до сих пор неизвестна.

Клинически синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена характеризуется прогрессирующей карликовостью с коротким туловищем, выступающей грудиной, микроцефалией и умственной отсталостью различной степени тяжести.

Диагноз основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего платиспондилию с двугорбыми позвонками, эпифизарную и метафизарную дисплазию, зубчатость подвздошных гребней.

Дифференциальный диагноз включает синдром Смита-МакКорта, при котором наблюдаются те же клинические и рентгенологические симптомы, что и при как синдроме Дигве-Мельхиора-Клаузена, но без интеллектуальной недостаточности; болезнь Моркио (мукополисахаридоз тип 4), которая также клинически схожа, но имеет специфические радиологические и ферментативные признаки.

Лечение и прогноз

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена часто прогрессирует в сторону ортопедических осложнений, которые могут включать в себя поясничный лордоз, грудной кифоз, вывих бедра, деформацию коленей и компрессию спинного мозга вследствие нестабильности шейных позвонков.

Иммуно-костная дисплазия Шимке

Синонимы: синдром Шимке

Определение и общие сведения

Иммуно-костная дисплазия Шимке представляет собой мультисистемное расстройство, характеризующееся спондилоэпифизеальной дисплазией, непропорциональным низким ростом, лицевым дисморфизмом, Т-клеточным иммунодефицитом и гломерулонефритом с нефротическим синдромом.

В медицинской литературе было описано около 50 случаев заболевания без какого-либо видимого полового, этнического или географического пристрастия. В Северной Америке распространенность синдрома Шимке оценивается в 1 на 1-3 миллионов живорождений.

Иммуно-костная дисплазия Шимке является аутосомно-рецессивным расстройством.

Этиология и патогенез

Синдрома Шимке вызван мутациями в гене SMARCAL1 (2q35), который кодирует ремоделирующий белок hHARP (также известный, как SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина 1 подсемейства A-подобных белков).

Основными клиническими признаками синдрома Шимке являются спондилоэпифизарная дисплазия и низкий рост, дефектный клеточный иммунитет с повышенной восприимчивостью к опасным для жизни инфекциям и прогрессирующий стероидостойкий нефротический синдром, который приводит к развитию терминальной стадии почечной недостаточности почти у двух третей пациентов. Гипертензия и протеинурия являются ранними общими симптомами синдрома Шимке. Почти у всех пациентов наблюдается Т-клеточный дефицит с нормальным соотношением CD4 / CD8. Часто наблюдаются гиперпигментированные макулы, тонкие волосы и дисморфические черты лица (треугольная форма лица, широкая депрессированная переносица, узкий гребень носа и широкий кончик носа). Неврологические проявления включают атеросклероз и цереброваскулярные заболевания, которые проявляются в виде мигрени-подобных головных болей, церебральной ишемии, кардиальной дисфункции и когнитивной недостаточности. Дополнительные симптомы могут включать в себя гипотиреоз, энтеропатию и нормоцитарную или микроцитарную анемию.

Диагноз основан на тщательной клинической, биохимической и рентгенологической оценке. Остеопения, яйцевидные и сплюснутые телами позвонеов, гипопластичные головки бедренной кости и дно вертлужной ямки – являются типичными рентгенографическими характеристиками. Молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.

Гипоплазия хрящей-волос является основным дифференциальным диагнозом.

Поскольку заболевание затрагивает несколько систем организма, для ведения требуется разносторонний терапевтический подход. Трансплантация почки – метод выбора для лечения почечной недостаточности. Однако из-за наличия первичного иммунного нарушения, терапия иммунодепрессантами после трансплантации почек связана с повышенным риском отторжения и разития тяжелых оппортунистических инфекций.

Ожидаемая продолжительность жизни ограничена детским или ранним подростковым возрастом у большинства пациентов из-за развития инсульта, инфекций, отказа костного мозга и почечной недостаточности. Сообщалось о выживании за пределы подросткового возраста пациентов с более мягкими поздними формами болезни и успешным лечением почечных осложнений.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Общие сведения

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы. Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи. Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями. Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций. Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Симптомы и лечение эпифизарной дисплазии

При неправильном развитии костяных эпифизов и их уплотнении говорят о развитии такого заболевания, как эпифизарная дисплазия. На первых этапах недуга наблюдается отвердевание тазобедренных суставов. При этом могут присоединяться заболевания позвоночника. Симптоматический ряд варьируется в зависимости от формы болезни, но у большинства пациентов уменьшается рост и искривляются конечности. Для постановки точного диагноза пациент проходит комплексное обследование. Кроме того, выделяют 4 основных типа эпизиарной формы недуга, а также отдельно рассматривается дисплазия Майера.

Причины развития болезни

Заболевание считается врожденным, так как до и во время беременности на организм матери влияют различные факторы, которые могут повлиять на развитие плода.
Появление эпифизарной дисплазии связывают с генетической предрасположенностью, когда болезнь передается малышу на генном уровне.
При увеличении уровня прогестерона на последних сроках беременности изменяется процесс мышечного формирования плода, что приводит к дестабилизации в связочном аппарате.
Заболевание проявляется, если на организм матери действует несколько факторов одновременно (нехватка полезных микроэлементов (витаминов, минералов).
Тесный контакт со стенкой матки, ограничивающий подвижность ног плода;
Признаки болезни наблюдаются, когда ребенка туго пеленают.

Вернуться к оглавлению

Разновидности

По МКБ 10 заболевание делится на подвиды в зависимости от уровня его развития и симптоматического ряда. Только с помощью УЗИ врач определяет тип эпифизарной дисплазии. При этом для всех форм отклонения характерна плохая подвижность суставов, постоянные болевые проявления и искривление конечностей. Чаще всего у пациентов диагностируют четыре основных степени.

Болезнь Фейрбанка

Первую стадию относят к аутосомно-доминантным недугам. Она является одной из наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии. Развивается в результате изменений в гене СОМР. При заболевании у пациентов наблюдается врожденная карликовость, при которой укорочены конечности и шейки бедер, сильно двигаются суставы пальцев, тела позвонков приобретают овальный вид, а кости запястья дольше затвердевают при развитии.

Дисплазия 2-го типа

Эпифизарная дисплазия начинает развиваться у детей в возрасте от 2,5 до 6-ти лет. При этом маленькие пациенты постоянно мучаются из-за болевых проявлений, распространяющихся на коленные и голеностопные суставы. Также деформируются и увеличиваются в размере суставы колен и эпифизы, находящиеся во всех суставах организма. Недуг появляется, когда изменяется ген COL9A2.

Дисплазия 3-го типа

Недуг не особо отличается от второго типа дисплазии. Проявляется еще в детстве или в подростковом возрасте. Больные имеют небольшой рост, короткие верхние конечности. В процессе жизни у них деформируются коленные суставы, но отсутствуют заболевания позвоночника. Кроме этого, люди с такой формой эпифизарной дисплазии ходят вперевалку, временами ощущая сильную боль.

Дисплазия 4-го типа

Является аутосомно-рецессивным отклонением. Вследствие изменений, происходящих в гене SLC26A2, появляются наследственные болезни, которые поражают опорно-двигательную систему. При этом у пациента наблюдается сахарный диабет, маленький рост, короткие конечности, болевые ощущения в суставах. У немногих пациентов параллельно нарушается почечное функционирование, они часто травмируются.

Синдром Майера

Для заболевания не характерны ярко проявляющиеся симптомы, если нет осложнений в области головок суставов таза или бедра. В процессе обследования маленький пациент выглядит довольно хорошо, а показатели роста и веса вписываются в пределы нормы. Но когда малых ходит, то заметно, как он может хромать или проявляется неправильная походка, сопровождающаяся болью.

На начальных стадиях развитие ребенка может сопровождаться некрозом головки бедра. Из-за этого наблюдается хромота и болят нижние конечности. Дисплазия Майера требует тщательного медицинского обследования и лечения, чтобы не появлялись осложнения.

Симптомы при заболевании

Заболевание отличается высокой подвижностью определенных суставов. Для некоторых видов характерно поражение органов и систем организма, например, появляются проблемы с глазами, эндокринной системой и т. д. Как осложнение возможно появление остеопороза или кожной атрофии, а также наблюдают такие симптомы:

У пациентов искривляются ноги, приобретая Х-образную форму. Это происходит из-за деформаций тазобедренного сустава у детей.
Люди имеют низкий рост, укороченные конечности. С детства у человека уменьшенное туловище.
При ходьбе наблюдается хромота.

Вернуться к оглавлению

Способы диагностики

Когда ребенок рождается, врачи осматривают младенца. Если существует подозрение, что развивается эпифизарная дисплазия, маленького пациента показывают ортопеду. В течение первых 3-х месяцев жизни для определения заболевания используют ультразвуковое исследование. Рентген проводят реже, потому что в процессе обследования организм облучается, а сам рентгенологический способ не может показать состояние хрящевой головки кости бедра. В качестве дополнительного изучения болезни врач может назначить компьютерную или магнитно-резонансную томографию, а также отправить на консультацию к генетику.

Лечение эпифизарной дисплазии

Лечебный комплекс начинается сразу после постановки диагноза. Когда пациент младше полугода, его нужно плотнее пеленать и применять стремена Павлика. Но если такое лечение не дало результат, используют отводящие шины. Для пациентов старше 6-ти месяцев назначают лейкопластырное вытягивание. Для укрепления скелета и организма в целом проводится лечебная физкультура, которая позволяет ребенку хорошо развиваться.

Также возможно лечение эпифизарной формы дисплазии с помощью оперативного вмешательства, но в случаях, когда пациенту не менее года. Этот способ необходим, если традиционные консервативные методы не дают необходимого результата, а недуг продолжает прогрессировать. Но чтобы этого избежать, ребенка лечат на первых этапах, пока не присоединились другие болезни.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, которое характеризуется нарушением процесса роста костных тканей. Наиболее часто болезнь поражает позвонки и эпифизы длинных трубчатых костей. Болезнь характеризуется торможением развития хрящевых тканей, которые несут ответственность за нормальное развитие скелета. Именно в связи с этим заболевание часто поражает тазовые кости, запястья и позвонки.

Довольно часто от этой болезни страдают дети. Когда заболевание активно прогрессирует, можно заметить, что развитие и формирование хрящевых тканей замедляется. Спондилоэпифизарную дисплазию можно заметить с раннего детства, но более активно она развивается к 7 годам.

Квалифицированные специалисты утверждают, что они наиболее часто встречаются исключительно с патологиями нижних и верхних конечностей человека. Профессионалы выделяют такие категории спондилоэпифизарной дисплазии:

Патологии, когда абсолютно все позвонки человека поддаются активному разрушению.
Метаморфозы позвонков при минимальных деформациях эпифизов.
Случаи, когда подвергаются риску верхние и нижние конечности.

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
Раннее начало сексуальной жизни.
Ранние роды.
Применения во время лечения иммунодепрессантов.
Злоупотребление табачными изделиями.
Папилломовирусная инфекция.
Герпес половых органов.
Непостоянный партнер.
Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам. Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча. Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
Миниатюрная шея.
Плохая подвижность шейных позвонков.
Четко выраженное искажение позвоночника.
Мышечная дистрофия.
Наличие заячьей губы.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией. Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела. Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетическое наследственное заболевание, относящееся к группе остеохондропатий (патологии, связанные с нарушением питания костной ткани). Характеризуется нарушением развития позвонков, эпифизов (концевых отделов трубчатых костей) и суставов.

Данную патологию сложно обнаружить на раннем этапе, но прогрессировать заболевание начинает уже к шести месяцам. Чем позднее ее обнаруживают, тем сложнее предстоят оперативные вмешательства.

Особенности

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии. На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно. Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков;
Снижение подвижности позвонков шеи;
Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади);
В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Как осуществляется диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Какие существуют возможности лечения

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа. Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Прогноз заболевания

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Главное условие – не нагружать организм чрезмерными физическими и силовыми упражнениями, вовремя проводить лечебный комплекс упражнений.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Существуют ли профилактические мероприятия по развитию заболевания?

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Источники:
http://meduniver.com/Medical/luchevaia_diagnostika/diagnostika_spondiloepifizarnoi_displazii.html
http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q777
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/spondyloepiphyseal-dysplasia
http://osteokeen.ru/nepolnotsennost/epifizarnaya-displaziya.html
http://spina.guru/bolezni/spondiloepifizarnaya-displaziya
http://mysustavy.ru/prichiny-i-osobennosti-lecheniya-spondiloepifizarnoy-displazii/
http://ortocure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/stelki-pri-ploskostopii.html