Причины развития и лечение гипохондроплазии

Гипохондроплазия — это наследственная болезнь, вызывающая нарушения в процессе формирования костных структур. Такие поражения приводят к карликовости. Гипохондроплазия встречается довольно редко, но по сравнению с другими подобными патологиями протекает в легких формах, хотя поражает как мужчин, так и женщин в равной степени.

Факторы, влияющие на развитие болезни

Причины этой болезни следующие:

Торможение роста хондроцитов и фибробластов при развитии ребенка.
Развитие карликовости костей из-за замены в белках, формирующих кости, вещества аспарагина лизином.
Множественность подмен азотистых оснований в гене. По этой причине изменяется состав протеина.

В результате происходит нарушение формирование костных структур и хрящевой ткани, которое приводит к уменьшению размеров костей. Мутации такого рода передаются от родителей детям при помощи аутосомно-доминантного механизма, но по большей части они спонтанны, поэтому выявляются только у детей, а родители и родственники ребенка могут иметь нормальную костную структуру. Хотя болезнь может развиться с большой степенью вероятности в семьях, где один из родителей болен этим заболеванием.

Симптоматика описываемой патологии

Признаки болезни начинают проявляться в возрасте 3–4 лет. До этого периода ребенок не имеет никаких отклонений при родах, хорошо набирает вес, развивается, как и все другие дети. Затем начинается отставание от сверстников в росте, у ребенка увеличиваются кисти и ступни, хотя у него остаются короткие конечности.

Развивается практически незаметное ограничение движений в локтях, появляются симптомы поясничного лордоза. У таких детей нет никакого отставания от сверстников в умственной сфере. В глазах окружающих ребенок выглядит как невысокий, коренастый человек.

При обследовании ребят старше 4 лет врачи фиксируют характерные патологии в виде:

укороченных конечностей;
увеличенного размера стопы и кисти;
нарушений подвижности локтей или тазобедренного сустава.

Гипохондроплазия не изменяет форму лица или черепа больного, хотя иногда у таких пациентов врачи фиксируют брахицефалию. У больных редко фиксируются контрактуры на суставах локтя или тазобедренном суставе, но нет искривления костей на бедрах.

У половины больных развивается лордоз на поясничном отделе позвоночного столба. Часть пациентов жалуются на боль в ногах при передвижении или подъеме по лестнице.

Все эти нарушения чаще всего появляются у ребят, отец которых в момент зачатия был старше 40–45 лет.

Как выглядит пациент с таким заболеванием, что это такое, можно увидеть на фото, размещенных в медицинских справочниках.

Диагностика

Анализ данных и постановку диагноза осуществляют педиатр и ортопед на основе рентгенологического обследование пациента, проведения генетического и молекулярного исследования.

Все эти нарушения фиксируются при наружном обследовании, а затем подтверждаются рентгеном костных структур. Выявляется сужение спинномозгового канала на позвоночном столбе, вогнутость контуров задней поверхности на поясничных позвонках.

Рентген дает возможность исследовать уплотнение костей на плечах и бедрах ребенка, небольшое удлинение большой берцовой кости, позволяет выявить уплощение вертлюжной впадины. При этом диагностируется:

укорочение локтевой косточки;
наличие квадратных эпифизов костей на коленном суставе.

Генетическая экспертиза позволяет выявить изменения, произошедшие из-за мутации гена, отвечающего за формирование костей. Для этого исследуется 13-й ген, где чаще всего врачи находят нарушения.

Делается дифференциальный диагноз, позволяющий отличить описываемую болезнь от подобных ей заболеваний. Такая диагностика базируется на рентгеновском обследовании и генетических исследованиях.

Можно ли вылечить недуг?

Лечение описываемой болезни практически не проводится из-за того, что у человека лордоз и контрактуры на локтях выражены довольно слабо, нет умственного отставания от других людей. Прогноз жизни человека с описываемой болезнью благоприятен.

Иногда, когда человек уже становится взрослым, ему может потребоваться операция из-за сдавливания нервных корешков поясничной зоны спинного мозга. Болезненность возникает из-за лордоза и нарушения строения позвонков.

Удлинить кости можно такими методами, как:

гормональное лечение;
применение аппарата Елизарова и т. д.

Гормональные препараты довольно дороги, причем они не позволяют быстро увеличить длину костей. Чаще всего больной вынужден использовать их на протяжении всей жизни.

Использование методики Елизарова предполагает ломку костей пациента, удлинение костных структур механическим методом.

Группа инвалидности при этом заболевании не назначается, хотя есть инструкции Министерства здравоохранения, в которых прописаны случаи «укорочения конечностей», когда больному можно дать инвалидность.

Ахондроплазия

Краткая информация

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
короткие руки и ноги;
выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет. Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости. Симптомами этой патологии являются укороченные конечности и пальцы, увеличенные относительные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение движений в локтевом суставе и поясничный лордоз. Диагностика производится на основании осмотра пациента, данных рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа. Лечения гипохондроплазии не существует, однако серьезных осложнений, значительно ухудшающих качество жизни пациента (кроме карликовости), также не наблюдается.

Общие сведения

Гипохондроплазия – генетическая патология, которая во многом сходна с родственными ей хондродисплазиями – например, ахондроплазией и танатоформной дисплазией. Впервые это состояние было описано в 1913 году Равенной, который выявил наследственную природу этой формы карликовости и ее отличия от ахондроплазии. Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000, однако с этим согласны далеко не все исследователи. Основное затруднение в вычислении встречаемости этого заболевания обусловлено тем, что более чем в 80% случаев оно возникает спонтанно по причине мутаций de novo. Остальная доля случаев гипохондроплазии (менее 20%) передается по аутосомно-доминантному механизму. Однако точно установлено, что данная патология встречается намного реже ахондроплазии (1:20000), хоть и имеет более легкое течение. Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин.

Причины гипохондроплазии

Большое сходство проявлений гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что причиной данных заболеваний являются мутации одного и того же гена – FGFR3, расположенного на 4-й хромосоме. Он кодирует последовательность фактора роста фибробластов-3, представляющего собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы. В норме он несколько тормозит рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, тем самым контролируя правильное развитие костной ткани. При мутациях гена FGFR3 полученный фактор роста фибробластов-3 имеет дефект и не может полноценно выполнять свои функции – в зависимости от характера генетического дефекта это может привести к танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

Выявлено несколько десятков мутаций гена FGFR3, результатом которых является развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Наиболее распространенным является дефект, возникающий по причине замены азотистого основания (аденина или гуанина) в положении 1620 тринадцатого экзона гена. В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что значительно изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора. Кроме того, описано еще множество других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые приводят к развитию симптомов гипохондроплазии. Однако имеются указания, что у некоторых больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это может говорить о том, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены. Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих пациентов с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативную природу появления мутаций гена FGFR3.

Симптомы гипохондроплазии

Как правило, в первые годы жизни ребенка гипохондроплазия ничем себя не проявляет – при рождении не наблюдается никаких отклонений от нормы, набор массы и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте регистрируются в возрасте 3-4-х лет, становится заметной небольшая диспропорциональность тела (короткие руки и ноги, увеличенные ступни и кисти). Однако отклонений в умственной сфере при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных – они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может выявляться небольшая брахицефалия.

У больных иногда возникают незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. Вальгусное искривление бедренных костей при гипохондроплазии не наблюдается, возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у больных возникает лордоз поясничного отдела позвоночника. Так как все эти проявления похожи на симптомы ахондроплазии, только выражены намного слабее, долгое время считалось, что это одна и та же патология, только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице. Лишь современные исследования в области генетики однозначно доказали справедливость такого выделения гипохондроплазии.

Диагностика гипохондроплазии

Выявление гипохондроплазии производится на основании комплекса медицинских мер: консультации педиатра и ортопеда, рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа. При осмотре больных старше 3-4-х лет обнаруживают характерные для патологии изменения – укороченные конечности, увеличенный относительный размер стоп и кистей, нарушения подвижности в локтевом и иногда в тазобедренном суставе, поясничный лордоз. Если гипохондроплазия имеет наследственный характер, то такие проявления всегда имеются у одного из родителей, так как это заболевание является аутосомно-доминантным. При здоровых родителях косвенным признаком, указывающим на эту патологию, может быть возраст отца на момент зачатия более 40-45 лет.

Намного больше информации о гипохондроплазии дают рентгенологические исследования костей, суставов и позвоночника. При обследовании последнего выявляют сужение спинномозгового канала в каудальном направлении, вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков. Также рентгенологически наблюдается укорочение и уплотнение бедренных и плечевых костей, незначительное удлинение большеберцовой кости, эпифизы костей квадратной формы в области коленных суставов, уплощение вертлужной впадины. Примерно в двух третях случаев гипохондроплазии также диагностируется укорочение локтевой кости.

Генетическая диагностика гипохондроплазии включает в себя прямое секвенирование последовательности гена FGFR3 или отдельных его экзонов для выявления мутаций. Чаще всего производят исследование 13-го экзона гена, так как именно там располагаются дефекты в большинстве случаев заболевания. Возможна пренатальная диагностика посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Дифференциальный диагноз следует проводить с ахондроплазией и другими состояниями, которые сопровождаются укорочением конечностей. Различают эти патологии между собой при помощи рентгенологических и генетических методов исследования.

Лечение и прогноз гипохондроплазии

Специфического лечения гипохондроплазии не существует, карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако в отличие от ахондроплазии это заболевание практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью, ряд других проявлений по типу контрактуры суставов и лордоза поясничного отдела позвоночника также выражены весьма незначительно. Поэтому прогноз гипохондроплазии относительно жизни и ее качества в большинстве случаев благоприятный. Лишь в некоторых случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков (радикулит), которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков. Профилактика заболевания сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам, где один из родителей страдает от гипохондроплазии. Учитывая аутосомно-доминантный характер наследования этой патологии, вероятность рождения больного ребенка при здоровом втором родителе составляет 50%.

Гипохондроплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, которое относится к группе хондродисплазий, возникающих на фоне нарушения формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к развитию карликовости.

Причины

Значительное сходство симптомов гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что оба эти заболевания возникают в результате мутации одного и того же гена – FGFR3, расположенного на 4 хромосоме, отвечающей за кодировку последовательности фактора роста фибробластов-3, который представляет собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы. В норме он незначительно ингибирует рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, что позволяет ему контроливать правильное развитие костной ткани. При мутациях гена FGFR3 фактор роста фибробластов-3 является неполноценным, что не позволяет ему правильно выполнять его функции и иногда приводит к развитию танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

Выявлено более двадцати мутаций гена FGFR3, в результате которых происходит развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Самым распространенным типом дефекта является дефект, возникающий в результате замены азотистого основания в положении 1620 тринадцатого экзона гена. В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что полностью изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора. Помимо этого, описано достаточно много других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые вызывают развитие гипохондроплазии. Однако некоторые сведенья указывают на то, что у больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это указывает на то, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены. Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих лиц с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативный генез мутаций гена FGFR3.

Симптомы

В большинстве случаев в первые годы жизни ребенка заболевание никак не проявляет себя. При рождении у таких детей не обнаруживается никаких отклонений от нормы, так как набор массы тела и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте появляются у ребенка в возрасте 3 или 4 лет. В этом возрасте у малыша становится заметной незначительная диспропорциональность тела. Нарушение интелектуального развития при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных, вследствие чего они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может определяться небольшая брахицефалия.

У больных в редких случаях могут возникать незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. У больных не выявляется вальгусного искривления бедренных костей при гипохондроплазии, но при этом возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у пациентов возникает лордоз поясничного отдела позвоночника. В связи с тем, что все эти явления похожи на симптомы ахондроплазии, только менее выражены, долгое время считалось, что это одна и та же патология, и только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице, что было подтверждено генетическими исследованиями.

Диагностика

Диагностика гипохондроплазии осуществляется на основании комплекса медицинских мероприятий. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение рентгенологических исследований и молекулярно-генетического анализа.

Лечение

На данный момент не разработано специфическое лечения гипохондроплазии, вследствие этого карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако в отличие от ахондроплазии данная патология практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью. В терапевтических целях такие больные могут получать витаминно-минеральные комплексы. В редких случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков, которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков.

Профилактика

Профилактика гипохондроплазии сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам с неблагоприятным семейным анамнезом.

Гипохондроплазия: клиническая картина, симптомы, лечение, прогноз

Гипохондросплазия – врожденное состояние, при котором идет нарушение формирования как суставов, так и хрящевой ткани. в итоге это приводит к изменению формы и размера сочленений, существенно уменьшая их размер.

Такое состояние вызывает состояние карликовости.

Патогенез заболевания

Это генетический тип заболевания, который относится к врожденным состояниям. Гипохондроплазия во многом сходна с другими состояниями вроде ахондроплазии, танатоморфной дисплазии и так далее.

Подобное состояние описано было впервые в 1913 году. Статистика по патологии отличается от источника к источнику, но обычно указывается, что данное состояние выявляют в 1 случае из 100000.

Такая разница в данных объясняется простым фактором – более 80% больных получили патологию спонтанно из-за мутаций типа de novo. И только 20% пациентов получили болезнь по наследственному пути. Точно известно, что эта патология встречается реже ахондроплазии и протекает, как правило, в более легкой форме.

Важно! Заболевание в чистом виде не шифруется с помощью кода МКБ. При необходимости ему присваивают номер ахондроплазии — Q77.4.

Клиническая картина гипохондродисплазии

Обычно в первые годы жизни заболевание себя не выдает никакими признаками. Отклонений от норм при рождении не выявляют, набор массы, психофизическое развитие ребенка идет в нормальном темпе.

Первые признаки в отношении отставания роста могут проявиться, начиная с 3-4 лет. В таком случае становится заметной некоторая диспропорциональность тела в виде укорочения ног, рук, увеличения кистей и ступней.

В умственной сфере заболевание почти никогда не проявляется. В большинстве случаев окружение ребенка не всегда выявляет даже физические отклонения в развитии. Обычно такие дети кажутся просто невысокими, в некоторой степени коренастыми людьми. Черты лица и форма черепа обычно не меняются, но в ряде случаев все же фиксируется брахицефалия.

У больных также могут возникать небольшие контрактуры сгибательного типа в области локтей и чуть реже – тазобедренных суставов. Могут иногда проявляться в области голени проявления вальгусной деформации.

Примерно у половины случаев регистрируют лордоз в области поясницы. Так как все указанные проявления были типичны для ахондроплазии, но проявлялись не так выраженно, то заболевание считали просто одной из степеней тяжести.

Но современные исследования показали, что гипохондроплазия является отдельной нозологической единицей.

Причины

Причины выделяются в целом две. В большинстве случаев болезнь провоцируют спонтанные мутации в генах. Только пятая часть больных получает патологию наследственным способом. Пол, экология, иные факторы, как правило, никакой роли в проявлении состояния не играют.

Симптомы

Симптомы у болезни проявляются не особенно выражено. В первые 3-4 года у ребенка каких-либо отклонений или нарушений не определяют. Но начиная с указанного возраста могут проявиться:

Некоторое укорочение верхних и нижних конечностей;
Увеличение размера кистей и ступней;
Вальгусная деформация голеней;
Замедление роста;
Приобретение типичной коренастой внешности;
Невыраженные сгибательные контрактуры;
Лордоз в области поясницы;
Редко – брахиоцефалия.

В остальном заболевание организм ребенка не затрагивает и на работу внутренних органов не влияет. Нормально развивается ребенок в контексте интеллектуальных способностей.

На фото зоны роста при гипохондродисплазии

Диагностика

Диагностировать подобное состояние во время беременности не удается, так как состояние не проявляет себя визуально даже после рождения в первые годы жизни. Крайне редко в период вынашивания ребенка проводится амниоцентез, а также биопсия ворсин хориона, при исследовании которых могут быть выявлены мутации соответствующих генов. Но такие исследования в большинстве случаев не проводят.

Только после того, как начались изменения, происходит замедление роста, врачи могут заподозрить болезнь. В таком случае проводится тщательный осмотр ребенка, после чего назначается прохождение:

Рентгена;
Молекулярно-генетического анализа;
Сбор анамнеза.

Как показала статистика, у детей в большинстве случаев спондилоэпифизарное заболевание проявлялось, если отец старше 35-45 лет. Условно такой фактор считается одной из причин, влияющих на мутацию, хотя исследования такой связи и не выявили.

Как лечат

Лечения у такого состояния нет. Гипохондроплазия провоцирует развитие карликовости, которая остается до конца жизни.

Но в отличии от схожих патологий, данное состояние не провоцирует существенных ограничений в образе жизни, а симптоматика проявляется невыраженно.

Умственная сторона развития не затрагивается, из-за чего врачи лечением данной патологии просто не занимаются.

Из-за лордоза и контрактуры, которые также носят низкую интенсивность проявления, могут быть прописаны курсы физиотерапии и ЛФК.

Медикаментозное воздействие в большинстве случаев не требуется. Более того, болезнь в целом на здоровье, как таковое, не влияет и осложнений не провоцирует.

Прогноз

Учитывая все вышесказанное, можно сделать вывод, что гипохондроплазия – это врожденное заболевание, которое не оказывает в контексте здоровья на ребенка негативного воздействия. Потому прогнозы у таких больных благоприятные, отзывы после оперативного лечения положительные.

Единственный фактор, который следует учитывать – это необходимость адаптации и укрепления психоэмоциональной стороны развития, чтобы больной мог нормально функционировать в социуме без психологических травм и комплексов, спровоцированных недостаточно высоким ростом.

Отзывы о лечении гипохондроплазии у ребенка:

Гипохондроплазия

OMIM 146000

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Гипохондроплазия – хондродистрофия, форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией. Эти виды заболеваний отличаются клинически и по рентгенологическим исследованиям. В отличие от ахондроплазии при гипохондроплазии голова и лицо нормальных размеров, строение таза нормальное. Пальцы короткие, но их расположение нормальное, а не в форме трезубца, как при ахондроплазии. Нет искривления большеберцовой кости. Нет неврологических нарушений. Малая берцовая кость не укорочена. У больных широкие кисти и стопы. Спинномозговой канал сужается в каудальном направлении. Расстояние между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении не суживается, как при ахондроплазии, но и не расширяется, как в норме, а остается примерно одинаковым. У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года.

Гипохондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Примерно 80% случаев развиваются в результате возникновения мутации de novo.

Гипохондроплазия обусловлена мутациями в гене рецептора фактора роста фибробластов-3 FGFR3 (MIM 134934), картированном в районе 4р16.3. Ген FGFR3 состоит из 19 экзонов и имеет длину 16.5 т.п.н. В 40-60% случаев к заболеванию приводит замена в 540 положении аспарагина на лизин (Asn540Lys) в проксимальном тирозинкиназном домене. К данной замене аминокислоты приводят замены нуклеотида в 1620 положении (С1620А или С1620G) в экзоне 13 гена FGFR3. Кроме того к фенотипу гипохондроплазии приводят мутации: Asn540Thr, Asn540Ser, Ile538Val, Lys650Asn (в результате замены нуклеотида G1950T или G1950C), Lys650Gln, Lys652Gln и ряд других мутаций, располагающихся в основном в 5, 7, 10, 13 и 15 экзонах гена FGFR3.

Однако, гипохондроплазия является генетически гетерогенным заболеванием. Описаны семьи, в которых сцепление с геном FGFR3 исключено.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск частых мутаций, приводящих к развитию гипохондроплазии, расположенных в экзоне 13 гена FGFR3: Asn540Lys (замена нуклеотидов С1620А, С1620G), Asn540Ser (замена нуклеотидов А1619G). Кроме того проводится поиск частых мутаций, приводящих к развитию ахондроплазии, расположенных в экзоне 10 гена FGFR3: Gly380Arg (замена нуклеотидов G1138A, G1138C), Gly375Cys (замена нуклеотидов G1123T). Для проведения поиска мутаций в гене FGFR3 необходимо предоставить свежую кровь, взятую в пробирку с консервантом ЭДТА.

Анализ является наиболее полным и включает поиск мутаций, характерных не только для гипохондроплазии, но и для ахондроплазии.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Скелетные дисплазии, ахондроплазия (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари); гипохондроплазия

Причины ахондроплазии, признаки и отличие

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена FGF-R3 (рецептор 3 фактора, стимулирующего пролиферацию ростового хряща). При этом заболевании поражаются только кости, развивающиеся из хондро-пластической системы (конечности, основание черепа), рост же костей соединительнотканного происхождения (ребра, позвоночник, кости лицевого и мозгового черепа) не страдает. 80% – спорадические случаи, 20% – аутосомно-доминантный тип наследования. Конечный рост – 90-120 см.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, непропорционально большая голова, нависающий лоб, седловидный нос, задержка костного возраста и скорости роста, интеллект сохранен, половое развитие в норме, провокационные тесты с СТГ, уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови снижены.

Отличия: внутриутробная задержка роста, отставание в росте с рождения, нарушение пропорций тела (туловище нормальной длины, укорочение конечностей (плечи, бедра, кисть), рост сидя в норме, деформация конечностей, размеры таза уменьшены, выражен люмбарный лордоз, пальцы укорочены, утолщены.

Причины гипохондроплазии, признаки и отличие

Гипохондроплазия. Патогенез аналогичен таковому при ахондроплазии, но поражается рецептор 4.

Клиническая картина сглажена, поэтому заболевание трудно диагностируется в раннемвозрасте. Конечный рост 130-150 см для девочек, 145-165 см для мальчиков.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: нормальные рост и масса тела при рождении, отставание в росте с 3-4 лет, задержка костного возраста и скорости роста, интеллект сохранен, половое развитие в норме.

Отличия: низкорослость чаще проявляется в пубертате (нет пика роста), диспропорциональное телосложение за счет некоторого укорочения верхних и нижних конечностей, лицо нормальное, грудная клетка широкая, нередко выражен поясничный лордоз, провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ >10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

«Скелетные дисплазии, ахондроплазия (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари); гипохондроплазия» статья из раздела Эндокринология

Источники:
http://tvojajbolit.ru/ortopediya/akhondroplaziya/
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/hypochondroplasia
http://www.obozrevatel.com/health/bolezni/gipohondroplaziya.htm
http://zhivi-zdorovo.ru/?p=123999
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hypochondroplasia
http://www.primamunc.ru/public/endocrinology/endocrinology-0220.shtml
http://ortocure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/hav-splint.html

Причины развития и лечение гипохондроплазии