Характерная симптоматика арахнодактилии и ее лечение

Арахнодактилия

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
«птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
искривления позвоночника;
врожденный вывих бедра;
привычный вывих плеча и (или) колена;
деформация пяточной кости;
образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
плоскостопие;
плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

миопия;
голубоватый оттенок склер;
подвывих хрусталика;
поражение клапанного аппарата сердца;
аневризма аорты;
дефицит массы тела;
патологическая подвижность суставов;
арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

судорожными припадками;
подвывихом хрусталика;
вторичной глаукомой;
отслойкой сетчатки;
астигматизмом;
поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
готическим небом;
остеопорозом;
артериальным тромбозом;
снижением интеллекта.

Диагностика

Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
сцинтиграфию;
компьютерную томографию костей и суставов;
УЗИ сердца и артериальных сосудов;
магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
реоэнцефалографию;
электроэнцефалографию;
биохимическое исследование крови и мочи.

Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

Кариес – это самое распространенное инфекционное заболевание в мире, соперничать с которым не может даже грипп.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Большинство женщин способно получать больше удовольствия от созерцания своего красивого тела в зеркале, чем от секса. Так что, женщины, стремитесь к стройности.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Когда влюбленные целуются, каждый из них теряет 6,4 ккалорий в минуту, но при этом они обмениваются почти 300 видами различных бактерий.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Согласно мнению многих ученых, витаминные комплексы практически бесполезны для человека.

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его “мотор” остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

Полиоксидоний относится к иммуномодулирующим препаратам. Он воздействует на определенные звенья иммунитета, благодаря чему способствует повышению устойчивости о.

Характерная симптоматика арахнодактилии и ее лечение

Арахнодактилия (смотрите фото) — врожденный дефект развития, при котором пальцы человека становятся аномально тонкими и длинными. Со временем появляется специфическая изогнутость, поэтому поставить диагноз можно сразу после осмотра пациента.

Симптомы заболевания

Арахнодактилия, или синдром паучьих пальцев, является врожденной патологией, точные причины возникновения которой до сих пор не установлены. Основное предположение — нарушение синтеза коллагена, что обусловлено мутацией гена белка фибриллина в 15-й хромосоме.

Главные симптомы заболевания — необычайно тонкие и длинные пальцы. При этом сухожилия остаются короткими и не соответствуют ладони, вследствие чего формируется изогнутость, напоминающая собой вид паучьей лапы. Это проявление и обусловило возникновение второго названия патологии.

Симптомы арахнодактилии заметны уже у новорожденного ребенка. Характерные признаки формируются примерно к 4–5 годам. Болезнь приводит к удлинению не только пальцев, но и других костей скелета — голеней, предплечий и др.

Чем старше становится ребенок, тем заметнее признаки заболевания:

Коленные чашечки западают внутрь, точно так же, как и талия.
Деформации подвергается и грудная клетка, формируется «птичье» или воронкообразное строение.
Сильно искривляется позвоночник, на костях появляются наросты — остеофиты.
Развивается плоскостопие.

Очень часто недуг сопровождается возникновением привычного вывиха тазобедренного, коленного или плечевого сустава.

При арахнодактилии или синдроме Марфана поражаются не только структуры опорно-двигательного аппарата. В патологический процесс вовлекаются другие органы и системы. Кроме того, что человек имеет паучьи пальцы, он отличается высоким ростом с астеническим телосложением. Очень заметны изменения черепа:

вытянутая форма;
маленькая челюсть;
глубоко посаженные глаза (долихоцефалический вид);
присутствуют проблемы с зубами, которые растут неправильно.

Синдром Марфана зачастую сопровождается нарушениями со стороны органов зрения: развивается близорукость, помутнение или вывих хрусталика. Со временем повышается внутриглазное давление, которое приводит к возникновению серьезных осложнений, в частности отслаиванию сетчатки и потере зрения.

У человека с паучьими пальцами могут присутствовать дефекты развития сердечно-сосудистой системы. При детальном обследовании определяют расширение корня аорты и расслоение ее стенок. Это очень грозное состояние, при котором присутствует высокий риск разрыва кровеносного сосуда и летальный исход.

В некоторых случаях сердечный клапан закрывается не полностью, что приводит к нарушению работы миокарда — увеличению органа в размерах вследствие повышенной нагрузки и формирования гипертрофии.

Появляются шумы.
Нарушается сердечный ритм.
Пациенты отмечают нерегулярный пульс.

Врожденный дефект развития приводит к ухудшению нормальной работы центральной нервной системы, появляются проявления и со стороны кожных покровов. Однако они не имеют ценного диагностического значения.

Терапия заболевания

Лечение синдрома Марфана подразумевает применение симптоматических средств, поскольку не существует препаратов, способных устранить врожденный дефект.

Основные направления в терапии болезни:

Применение нормализующих коллаген средств. Это позволит нормализовать метаболизм коллагена и восполнить его недостаток в организме человека.
Активизация обменных процессов. Для этого используют большие дозы аскорбиновой кислоты и витаминов группы В.

В комплексное лечение синдрома Марфана показано включать антиоксиданты, антиагреганты в небольших дозах, анаболические стероиды и др. Важную роль в успешном лечении заболевания играет диета с минимальным количеством животных белков.

При развитии астигматизма показана коррекция зрения с помощью очков или линз. Это позволит не допустить дальнейшего ухудшения остроты зрения вследствие перенапряжения мышц глаза.

В случае деформации грудной клетки и развития воронкообразной формы делают торакопластику. Нельзя допустить возникновения необратимых изменений, приводящих к значительному уменьшению объема грудной клетки. В результате этого могут пострадать внутренние органы.

При необходимости делают пластику аорты, протезирование сердечных клапанов и другие операции с целью устранения патологии, угрожающей жизни пациента.

Больной арахнодактилией должен регулярно посещать занятия по лечебной физкультуре или делать их самостоятельно дома. Подобранные специалистом упражнения позволят укрепить мышечный каркас, поэтому не нужно пренебрегать ЛФК.

Остановить или замедлить прогрессирование заболевания поможет санаторно-курортное лечение.

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

МКБ-10

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

синдром дилатации и расслоения аорты;
синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Арахнодактилия

Арахнодактилия («паучьи пальцы») – патология развития, при которой пальцы становятся тонкими, отличаются аномальной длиной и характерной изогнутостью. В отдельных случаях у больных наблюдается повышенная гибкость пальцев и способность отклонять их на 180° назад.

МКБ-10	Q87.4 (ILDS Q87.410)
МКБ-9	759.82
DiseasesDB	15196
MedlinePlus	003288
MeSH	D008382

Содержание

Арахнодактилию часто сопровождает удлинение всех трубчатых костей и другие деформации скелета, а также выраженные в разной степени патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глаз. Может проявляться и изолированно, не затрагивая другие органы и системы.

Общие сведения

Впервые удлинение пальцев и другие патологические изменения скелета в 1876 г. описал Вильямс.

Спустя 20 лет французский профессор педиатрии Антуан Марфан описал основанную на наблюдениях за 5-летней девочкой Габриэль прогрессирующую патологию, одним из симптомов которой были вытянутые пальцы.

Патология изначально была названа в честь описавшего ее профессора (синдром Марфана). Впоследствии это заболевание отнесли к наследственным заболеваниям соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией.

Контрактурную арахнодактилию считают заболеванием с неустановленной частотой распространения.

Существуют и другие заболевания, которые сопровождаются удлинением пальцев и изменением их формы.

Формы

Выделяют три вида патологии, которая сопровождается синдромом паучьих пальцев:

Гомоцистинурию — наследственное заболевание, которое вызывается нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Арахнодактилия наследуется в данном случае по аутосомно-рецессивному типу и встречается в 1 случае на 58 000 — 350 000 новорожденных.
Синдром Марфана. Относится к заболеваниям, которые отличаются вариабельностью признаков и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Разновидностью данного заболевания является синдром Билса. Наличие сгибательных контрактур (ограничение пассивных движений в суставах) пальцев рук и их аномальная длина и форма, напоминающая паука – минимальные диагностические признаки синдрома Билса.
Непредвиденные генетические мутации, при которых возникает арахнодактилия.

Причины развития

Арахнодактилия может проявиться в результате спонтанных мутаций и не сопровождаться симптомами известных наследственных заболеваний, но в большинстве случаев аномальная длина пальцев проявляется при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Во всех выявленных случаях причиной синдрома Марфана является мутация локализованного на 15 хромосоме в регионе q21.1 гена FBN1 (ген фибриллина). Клиническая полиморфность заболевания объясняется разнообразием мутаций (15 % из них составляют мутации «de novo», возникающие в процессе зачатия).

Причиной атипичных форм заболевания могут стать мутации других генов (выявлена связь заболевания и мутации расположенного на 14-й хромосоме в регионе q24 гена LTBP3, R, который трансформирует фактор роста).

Большинство мутаций является миссенс-мутациями (57%), около 21% приходится на долю мелких делеций (утраты части хромосомы), 12 % являются мутациями сайтов сплайсинга, 8% относится к нонсенс-мутациям, и только 2% относится к крупным делециям и перестановкам.

Причиной синдрома Билса является нарушение синтеза белка фибриллина-2, вызванного мутацией гена FBN2. Этот ген локализован на 5-й хромосоме в регионе q23- q31. Большинство выявленных мутаций – миссенс-мутации, вызывающие повреждение аминокислот.

Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Причиной заболевания в зависимости от его формы может быть снижение или отсутствие активности:

Фермента CBS (цистатионин-бета-синтазы). Эта форма заболевания (В6-резистентная форма) проявляется теми же симптомами, что и В6-зависимая форма, но поступление в организм витамина В6 улучшений не вызывает.
Фермента N5, N10- метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Данный фермент является субстратом, благодаря которому происходит деметилирование гомоцистеина и его трансформация в метионин. Метионин относится к незаменимым аминокислотам и входит в состав многих белков и пептидов.
Фермента N5- метилентетрагидрофолата. Данная форма (В6-зависимая) возникает при недостатке в организме витамина В6. Его прием способствует улучшению состояния больного.
Фермента гомоцистеин-трансметилазы. Возникает при нарушениях метаболизма витамина В12 (кобаламин).

Патогенез

Ген FBN1 отвечает за синтез белка фибриллина-1 — содержащего углеводы сложного белка, который влияет на правильное формирование межклеточного матрикса и обеспечивает сократимость и эластичность соединительной ткани.

Межклеточным матриксом обеспечивается структурная целостность соединительной ткани. Он также служит резервуаром для факторов роста (небольших белков и пептидов, стимулирующих рост клеток).

В человеческом организме присутствует большое количество эластичных волокон, большинство из которых концентрируется в аорте и связках (циннова связка, благодаря которой к цилиарному телу прикрепляется хрусталик глаза, и т.д.). Именно на этих частях организма сказывается в первую очередь мутация гена FBN1 – нарушение структуры эластических волокон вызывает сниженную толерантность соединительной ткани к физическим нагрузкам и повышенную ее растяжимость.

Поскольку нарушения в межклеточном матриксе затрагивают факторы роста, в результате мутаций гена FBN1 возникает также синдром паучьих пальцев.

Основой гомоцистинурии является вызванное наследственной ферментной недостаточностью нарушение метаболических процессов превращения гомоцистеина в цистатионин. В результате концентрация цистатионина и цистина в моче и крови снижается, а избыток метионина и гомоцистина накапливается в тканях.

Содержащийся в избытке гомоцистин вызывает резкое нарушение в структуре коллагена и эластина, и приводит к развитию арахнодактилии.

Симптомы

Арахнодактилия при любом вызвавшем ее заболевании проявляется изменением длины и формы пальцев. Во многих случаях пальцы кисти и стопы не просто тонкие и длинные, но и искривленные, поэтому в сочетании с укороченными сухожилиями напоминают когтистую лапу. Такие изменения наблюдаются с момента рождения, но характерный вид конечности и тело в целом приобретают к 3 — 4 годам.

В большинстве случаев у новорожденных длина тела значительно превышает стандартные показатели.

В длину также увеличиваются предплечья и голени, поэтому конечности выглядят тонкими и непропорционально длинными. Расположенная высоко надколенная чашечка усугубляет нарушение пропорций тела, поэтому и талия оказывается расположенной выше нормы.

Наблюдаются также во многих случаях:

воронкообразная или сдавленная по бокам по типу птичьей груди грудная клетка;
сколиоз или кифосколиоз;
долихоцефалический (длинный и узкий) череп и изменения его лицевой части (высокий лоб с ярко выраженными буграми, слабо выраженная или выпяченная вперед нижняя челюсть и др.);
деформация пяточной кости;
врожденный вывих бедра;
плоскостопие;
патологические наросты на костной ткани (остеофиты).

Возможно также наличие привычного вывиха (повторного смещения) плечевой кости, надколенной чашечки и радиоульнарного сустава.

Жировой слой выражен минимально.

При синдроме Марфана арахнодактилия сопровождается:

подвывихом хрусталиков кверху и их дрожанием, голубоватостью склер и близорукостью, не сопровождающейся развитием глаукомы;
патологиями сердца и крупных сосудов, проявляющихся в поражении сердечных клапанов, пороках сердца, аневризме аорты;
выраженным отставанием массы тела от роста больного;
выраженной избыточной подвижностью суставов;
арковидным небом.

Интеллект сохранен, но возможно наличие анизокории, нистагма, асимметрии сухожильных рефлексов, пирамидных расстройств.

Возможно также наличие геморрагического синдрома (кровоточивость слизистых оболочек и кожные кровоизлияния). Может развиться спонтанный пневмоторакс (воздух проникает в плевральную полость из-за нарушения целостности поверхности легкого), который наблюдается у 5 % больных.

При гомоцистинурии арахнодактилия сопровождается:

снижением интеллекта у 2/3 пациентов вследствие нарушений нервно-психической деятельности (снижение IQ до 32-72 единиц, низкая работоспособность, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики, сложности с переключением внимания и др.);
судорожным синдромом;
подвывихом хрусталиков книзу, прогрессирующими поражениями глаз (астигматизм, отслойка сетчатки и др.) и развитием вторичной глаукомы;
поражением артерий среднего диаметра (почечных, мозговых, венечных);
остеопорозом;
готическим небом;
артериальным тромбозом (в половине случаев).

Плоскостопие, снижение массы тела и избыточная подвижность суставов выражены умеренно.

Для больных гомоцистинурией характерны светлые волосы, светлая кожа и голубой оттенок глаз.

Диагностика

Паучьи пальцы выявляются при внешнем осмотре, но для точного диагноза вызвавшего арахнодактилию заболевания необходимы также данные:

Семейного анамнеза.
Общего осмотра. Позволяют благодаря фенотипическим диагностическим тестам выявить характерное непропорциональное телосложение и другие сопутствующие симптомы. Проводятся также тесты большого пальца и охвата запястья.
Осмотра офтальмолога. Позволяет при помощи исследований с применением щелевой лампы выявить слабость циановой связки и подвывих хрусталика.
ЭКГ, благодаря которым можно выявить нарушения ритма сердца и выраженную гипертрофию миокарда.
ЭхоКГ, благодаря которым выявляется клапанная регургитация, дилатация аорты, пролапс митрального клапана, определяются размеры левого желудочка и обнаруживаются разрывы хорд. Поскольку дегенерация клапанов и дилатация корня аорты происходит бессимптомно, после пубертатного периода эхокардиограмму следует делать ежегодно.
Рентгенографии грудной клетки, помогающие определить размеры и выявить расширение корня аорты и ее дуги.
Рентгенографии тазобедренных суставов, благодаря которым выявляется протрузия (деформация дна с выпячиванием в полость малого таза) вертлужной впадины.
КТ и МРТ сердца и сосудов. Помогают обнаружить аневризмы и дилатацию.
МРТ позвоночника, необходимые для выявления эктазии (расширения) твердой мозговой оболочки.
ЭЭГ, позволяющие определить биоэлектрическую активность головного мозга, которая при гомоцистинурии в некоторых случаях носит пароксизмальный характер.

Подозрение на расслоение аорты или аневризму является показанием для аортографии – инвазивного рентгеноконтрастного метода, который осуществляется при помощи введения катетера в аорту.

Для обнаружения и определения степени сколиоза в период роста проводят обзорные рентгенограммы позвоночного столба.

Смещение (эктопия) хрусталика выявляется при помощи биомикроскопии и офтальмоскопии.

Выявить генетические мутации позволяет генетический анализ.

Лечение

Поскольку все виды заболевания, сопровождающиеся арахнодактилией, являются генетическими, лечение назначается симптоматическое.

При синдроме Марфана назначаются:

витамин С в больших дозах;
анаболические стероиды (рибоксин), ускоряющие синтез белка в клетках;
энерготропные препараты (витамины В1 и В2, Коэнзим Q10 и др.), воздействующие на ключевые этапы клеточного энергообмена;
антиоксидантные препараты (токоферол и др.), влияющие на биосинтез и метаболизм;
ноотропные препараты, стимулирующие деятельность ЦНС (пирацетам).

элькар, повышающий работоспособность и выносливость;
димефосфон, нормализующий кровоток и усиливающий энергетические процессы в мозге;
лимонтар, регулирующий обменные процессы;
атенолол или обзидан (бета-адреноблокаторы), снижающие частоту и силу сердечных сокращений и препятствующие расширению аорты.

для снижения риска образования тромбов в небольших дозах назначаются препараты, препятствующие свертыванию крови;
назначается фолиевая кислота, участвующая в синтезе аминокислот;
назначается бетаин, активирующий метаболическое метилирование в печени.

При В6-резистентной форме заболевания назначается низкобелковая диета и лишенные метионина аминокислотные смеси (XMET Maxamaid и др.).

При В6-зависимой форме назначают большие дозы пиридоксина гидрохлорида, восполняя таким образом дефицит витамина В6.

В зависимости от сопутствующих симптомов больным назначают ноотропы, способствующие усваиванию фолиевой кислоты и витамина В гепатопротекторы, препараты железа и кальция.

Арахнодактилия при любой этиологии заболевания является показанием к ЛФК и нуждаются в курсах массажа. По показаниям назначаются лазерная акупунктура и рефлексотерапия.

При выявлении патологии, которая существенно ухудшает состояние пациента или угрожает его жизни, проводят необходимую операцию. Это может быть протезирование сердечных клапанов или аорты (при диаметре больше 5 см), хирургическая коррекция формы грудной клетки, эндопротезирование тазобедренных суставов и т.д.

Коррекция зрения осуществляется методом подбора контактных линз или очков, а при необходимости методом лазерного или хирургического лечения.

Прогноз

У 78-80% детей с синдромом Марфана комплексная терапия вызывает улучшение или стабилизацию патологического процесса. Раннее начало лечения гомоцистинурии позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Профилактика

Поскольку и синдром Марфана, и гомоцистинурия являются наследственными заболеваниями (в 75 % случаев синдром Марфана возникает благодаря семейному типу наследования), при планировании детей рекомендуется консультация генетика. Также проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Арахнодактилия

Говоря о длинных пальцах, люди привыкли видеть в этом красоту, какие-либо выдающиеся способности. Их называют музыкальными, аристократическими, пальцами пианиста. Но мало кто знает, что очень длинные, тонкие пальцы – это уже заболевание, имеющее в медицине название арахнодактилия.

В переводе с латинского языка термин звучит «паучьи пальцы», что точно отражает внешний вид патологии. По сути, данный недуг – это целый комплекс симптомов генетического заболевания соединительной ткани, физическое состояние, при котором пальцы человека скорее напоминают изогнутые конечности паука. Также можно встретить термин долихостеномелия, который является абсолютным синонимом.

Родителей, столкнувшихся с такой проблемой, всегда волнует вопрос о первопричинах этого явления, возможностях его избежания или предотвращения. Наверняка медицина пока не знает ответов на эти вопросы. Но причинами того, что арахнодактилией болеют очень редко (фиксируется приблизительно один случай на пять тысяч человек), называют сбои в генетике человека, например, синдром Марфана.

Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак, входящий в группу наследственных дефектов соединительной ткани. Также считается, что спровоцировать развитие такого недуга может нарушение обмена белков (гомоцистинурия). Некоторые исследователи выдвигают версию о неправильном строении коллагеновых волокон, что влечет за собой нарушения в опорно-двигательной системе.

Так или иначе, это все – гипотезы. Точно установлено только одно: если среди ваших родственников наблюдались подобные аномалии, обязательно сообщите об этом лечащему врачу еще на этапе планирования беременности. Дело в том, что дети наследуют «паучьи пальцы» в 75% случаев. Это свидетельствует о необходимости постоянного наблюдения, отслеживания клинической картины еще во время беременности, чтобы в случае выявления патологии принять адекватные меры. Нужно помнить о том, что дети, имеющие такую патологию, редко доживают до зрелого возраста, чаще всего они умирают в детском возрасте от разных инфекций, потому что иммунитет очень ослаблен и организм не имеет сил сопротивляться недугам. Остальные 25% случаев фиксируются в здоровых семьях, предположительно арахнодактилия возникает в результате непредвиденных генных мутаций, которые могут происходить как в яйцеклетке матери, так и в сперматозоиде отца. Сама мутация затрагивает хромосому-15, воздействуя на ген белка.

Болезнь приводит к определенным анатомическим изменениям, заключающимся в деформации конечностей: костные ткани (в частности фаланги) удлиняются, становятся аномально тонкими, хрящи и суставы изменяют свою конфигурацию – то есть нарушаются форма и пропорции кистей рук, стоп. Полной мерой арахнодактилия, признаки которой заметны обычно с момента рождения, проявляется к 3-4 годам. Кроме изменений в конечностях, при заболевании могут наблюдаться следующие отклонения:

Ощутимое превышение средней нормы длины тела.
На фоне удлинения пальцев сухожилия, наоборот, слаборазвитые, укороченные.
Искажение туловища: высокая талия, узкая, вдавленная грудная клетка, удлиненный череп.
Сколиоз.
Деформация костей таза, пяточной кости.
Поражения мышечно-связочного аппарата: аномальная подвижность суставов, хрящей, растянутость сухожилий и суставных сумок.
Врожденные или привычные вывихи разных частей тела и суставов.
Иссушение, снижение тонуса мышц.
Подкожно-жировая клетчатка имеет слабый уровень развития.
Кардиологические проблемы.
Офтальмологические проблемы (косоглазие, миопия, нистагм, катаракта, колобома, гидрофтальмия).

Прогноз течения болезни, продолжительности жизни делается на основе масштабов изменений в организме. Если затронут только скелет, больной при соответствующем уходе, поддерживающей терапии благополучно может дожить до старости. Если же налицо пороки жизненно важных органов, тканей, прогноз чаще всего неутешительный.

Лечение долихостеномелии тщательно планируется на основе изучения всех собранных сведений о самом больном и его семье, носит симптоматический характер. Прежде всего это исправление ортопедических деформаций. С годами, по мере взросления, корректируют развитие костно-суставной и мышечно-связочной систем. Иногда может понадобиться хирургическое вмешательство (удаление сухожилий, корригирующая остеотомия).

При всем развитии науки и техники, невзирая на прогресс в фармацевтической отрасли, вылечить данное заболевание полностью нельзя. Все усилия специалистов направляются на уменьшение проявлений, снижение темпов развития патологии, создание оптимальных условий для существования.

Арахнодактилия — что это, причины, симптомы и лечение

Чтобы понять, что такое арахнодактилия, стоит в начала упомянуть, что это не отдельное заболевание, а сидром, который может указывать на определенное заболевание, либо может существовать самостоятельно.

Этот синдром характеризуется особенным внешним видом кисти рук. Пальцы непропрорциально длинные и тонкие, на месте суставов между фаланг форма пальцев деформирована. Иногда гибкость кисти увеличена так, что пальцы могут загибаться в тыльную сторону на 180 градусов.

Впервые симптомы были описаны, которые позже были объедены в один генетически обусловленный синдром, в середине девятнадцатого века ученым Марфаном, в честь которого назвали этот синдром. Он описал подобные симптомы у 5-и летней девочки. Помимо арахнодактилии у ребенка наблюдались изменения со стороны сердечнососудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Позже было обнаружено, что арахнодактилия встречается при гомоцистинурии и других редких наследственных заболеваниях схожих по клинике с синдромом Марфана.

Причины возникновения синдрома

Описаны случаи, когда арахнодактилия встречается самостоятельно, без сопутствующих патологий, но это редко явление.

Синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани. Это редкое заболевание передается аутосомно-доминатно, это значит, что вероятность рождения больного ребенка, когда один из родителей болен – 50-100%. Патогенез заболевания: нарушение синтеза фибриногена-1.

Гомоцистинурия – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза аминокислот, в чей состав входит сера. В результате, нарушается функционирование нервной, сердечнососудистой систем и опорно-двигательного аппарата.

Крайне редко причины могут быть незапланированными мутациями de novo, среди которых может встречаться арахнодактилия.

Чем может быть опасна арахнодактилия?

Если кроме арахнодактилии другие изменения не наблюдаются, то никакой опасности для здоровья нет, и это можно воспринимать как особенность строения тела.

При синдроме Марфана все кости и суставы изменены. Конечности вытянуты, тонкие и более эластичные. Человек может быть неестественно гибок. Пациенты очень худощавые, мышцы атрофированы, возможны патологии развития позвоночника со сколиозом и межпозвоночными грыжами. Внешний вид человека с синдромом Марфана помимо высокого роста, тонких и непропорционально длинных конечностей, форма головы и черты лица тоже характерны так, что больные похожи друг на друга. Голова большая с широким лбом, недоразвитой нижней челюстью, щеки впалые, сильно выделяются скулы.

Среди офтальмологической патологии выделяют вывих и подвывих хрусталика, близорукость. Аневризма аорты и различные врожденные пороки сердца, такие как овальное окно, незаращение Баталлова протока, пролапс митрального клапана могут привести к хронической сердечной недостаточности с раннего детства.

В зависимости от причин и проявления других симптомов продолжительность жизни при арахнодактилии варьируется.

Из-за деформаций суставов и костей, могут наблюдаться проблемы с осанкой, женщинам противопоказаны естественные роды из-за деформации тазовых костей.

Симптомы арахнодактилии

«Паучьи пальцы», так еще в народе называют арахнодактилию, что является прямым переводом с греческого языка. Больной может не замечать и не чувствовать дискомфорт в пальцах. Они могут обладать повышенной гибкостью, но не причинять этим боль или какие-либо неудобства. Колени и локти больного могут прокручиваться вдоль своей оси. Возможно, множество легендарных цирковых гимнастов страдали синдромом Марфана и арахнодактилией.

Пороки развития сердца могут проявляться одышкой, болями в загрудинном пространстве, цианозом кожи носогубного треугольника, общей слабостью и отставанием в физическом развитии у детей.

Диагностика

Особенности строения кистей, пальцев и, в общем, всего характерного внешнего вида можно определить на общем осмотре.

Применяются простые тесты для установления предположительного диагноза. Подсчитывается соотношение длины кисты к росту пациента. У людей с синдромом Марфана он больше 11%. Индекс Варги определяет отношение между массой тела, ростом и возрастом больного. При синдроме Марфана, индекс Варги меньше 1,5. После этого необходимо определить, служит ли этому причиной наследственная болезнь или единичная неопасная для жизни мутация.

В диагностике синдрома Марфана и гомоцистинурии используют радиографию костей грудной клетки, верхних и нижних конечностей, костей таза и позвоночника. Также используется сцинтиграфия костей тела, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Для проверки функции сердца и сосудов используют электрокардиограмму и эхокардиографию, возможно потребуется катетеризация для диагностики врожденных пороков сердца.

При гомоцистинурии диагноз можно поставить на основе биохимического анализа крови, где будут повышены показатели метионина и гомоцистеина, и снижены – цистеина.

Необходима консультация генетика, офтальмолога, невролога.

Методы лечения

Пороки развития, которые включены в генетические заболевания, если это допускается, лечатся операционным вмешательством, например, пороки развития сердца, подвывих хрусталика или сколиоз.

Но невозможно излечить нарушения секреции фибриногена в синдроме Марфана или метаболизм цистеина при гомоцистеинурии. Поэтому данные заболевания считаются неизлечимыми.

В случае, когда больной ни на что не жалуется, и лечение арахнодактилии не требуется. Многие пианисты позавидовать могут таким пальцам.

Остальные патологии, которые невозможно хирургически корректировать, компенсируются симптоматическим лечением.

Профилактика

В случае генетических заболеваний профилактика может быть только первичной, это значит, — консультация у генетика пар, в чьих семьях были диагностированы пороки развития. На сегодняшний день возможно рассчитать вероятность развития любого известного генетического заболевания. Планирование беременности с участием генетика должно быть обычным явлением для семей, которые пекутся о здоровье своих будущих детей.

Арахнодактилия — причины, симптомы, лечение

Арахнодактилия — это один из симптомов синдрома Марфана. Арахнодактилию впервые описал известный французский педиатр Марфан (Marfan), дав ей название долихостеномелия, которая до сих пор называется болезнью Марфана. Но в 1902 году «арахнодактилию», как общепринятое название предложил Ашар (Ашар). Это заболевание считается врожденным из сравнительно редкой патологией. Особого преимущества в поражении какого-либо определенного пола не существует.
Арахнодактилия характеризуется наследственным нарушением соединительной ткани в виде длинных, тонких и изогнутых пальцев.

Большая часть этой патологии связан с нарушением ферментов в организме, которые контролируют образование белков.
До конца еще не выяснены все причины возникновения таких отклонений. Они могут возникать как спорадически, так и быть семейным заболеванием, при котором терпят поражение все члены одной семьи, даже, возможно, из разных поколений.
Арахнодактилия наследуется аутосомно-доминантному типу и имеет высокую пенетрантность мутантного гена. Но после проведенных в 1992 году исследований мексиканскими учеными семей трех поколений, в которых пять сибсов из шести имели все признаки заболевания, предположили, что арахнодактилия может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу.
Мутантный ген FBN 1 расположен на плечи пятнадцатой хромосомы. Он кодирует образование гликопротеина фибриллина-1. Этот ген состоит из 65 экзонов, а это, в свою очередь, затрудняет возможность непосредственно анализировать мутации в нем. По этой же причине до сих пор не доказано генотип-фенотипические корреляции. Поэтому мутации гена происходят в замене белка фибриллина-1 на аргинин. Это, как правило, и является основной причиной арахнодактилии.
Не последнюю роль в образовании порока играют такие факторы, которые неблагоприятно влияют на ребенка в период беременности женщины.

Арахнодактилия оказывается достаточно сильным удлинением практически всех трубчатых костей фаланг стоп и кистей, пястных и плюсневых костей, а также изменениями формы черепа и скелета туловища. Руки и ноги таких людей становятся очень узкими и длинными, которые вытягиваются вдоль длинных осей, а пальцы сгибаются в тонких суставах. Это действительно напоминает лапки паука, что и дало название этому заболеванию (с древнегреческого языка арахнос — это паук). Помимо изменений в опорно-двигательном аппарате отмечаются еще характерны глубокие поражения сердечно-сосудистой системы, а также офтальмологические поражения глаз.
Патологическое заболевание арахнодактилия начинается еще во внутриутробном развитии плода и достаточно выражено при рождении ребенка, а затем и его первый период жизни. Но, как правило, патология начинает интенсивно выявлять и усиливаться тогда, когда идет развитие и рост ребенка.
Арахнодактилия относится к очень тяжелому заболеванию, которое имеет неблагоприятные последствия. Среди них можно выделить высокую общую летальность, где многие дети погибают в первые годы своей жизни от любой другой болезни опасной для них. И только редкие доброкачественные формы арахнодактилии дают возможность дожить до более зрелого возраста.
Основным симптомом арахнодактилии является мышечная атрофия общего характера с поражением всей мускулатуры. Здесь хорошо проявляется врожденная амиотония. При пальпации мышц конечностей возникает ощущение полного их отсутствия, то есть они не выделяются под кожей, а в тяжелых случаях имеют консистенцию слизи. Также больные страдают арахнодактилией недоразвитием и/или отсутствием жировой клетчатки.
Между локтевыми, коленными суставами и пальцами больных можно увидеть полупрозрачные тонкие перепонки из кожи, напоминающие плавательные мембраны водоплавающих птиц. Вследствие плохо развитой мускулатуры и недостаточного количества подкожного жира появляется дряблость в связочном аппарате, поэтому сегменты тонких длинных конечностей подвергаются чрезмерной пассивного движения.
Больные, имеющие тяжелую форму арахнодактилии, не могут самостоятельно передвигаться или же движение определенных групп мышц сведены к минимуму. Эти люди иногда даже прикованные к постели и зависят от обслуживания медицинских работников или близких. Им крайне трудно сделать даже повороты головой в разные стороны.
Характерной клинической картиной арахнодактилии является быстрая утомляемость и слабость общего характера, которая может наступить даже после приема пищи.
Для больных с арахнодактилией характерна большая форма головы, увеличенный и вытянутый череп в длину, наблюдается долихоцефалы. В результате постоянного неподвижного лежания на спине, у ребенка просматривается уплощенная часть затылочной области, выступающие вперед лобные бугры, нос расширен, а нижняя челюсть выпячена вперед так, что придает лицу вид старого, скованного грустного человека.
Для клиники арахнодактилии важные симптомы неправильного развития глаз. К ним относятся — гипертелоризм, подвывих хрусталика , который смещается только вверх, миопия, иридоденез. Помутнение хрусталика, после вывихов, еще больше ухудшает зрение и приводит к тому, что взгляд больного становится неподвижным, и он перестает видеть.
Неправильно развитые ушные раковины наблюдаются чаще, чем офтальмологические поражения. Для них характерно отсутствие хрящей, что делает их мягкими и дряблыми.
Со стороны сердечно-сосудистой системы определяется неправильность в развитии сердца, его мышц, клапанов и перегородок между камерами, что приводит к врожденным порокам сердца .

Арахнодактилия затрагивает и центральную нервную систему, для которой характерна резкая умственная отсталость.
Изменений со стороны эндокринной системы не оказывается.
Таким образом, арахнодактилия — это врожденное глубокое изменение в мезодермальной системе и мезенхимальная дистрофия.
Несмотря на то, что кости удлиняются и истончаются, они не подвергаются короблению и им не свойственны переломы патологического характера.
Грудная клетка в основном деформирована и имеет воронкообразный вид. Деформации могут усугубляться при искривлениях позвоночника. Это могут быть сколиозы, кифосколиозы, сдавленный назад таз.

В настоящее время разработали и внедрили метод патогенетического лечения арахнодактилии, то есть используется коллагеннормализующая терапия.
В основу этого метода входит коррекция метаболизма различных компонентов, входящих в соединительную ткань. Даже хирургическое вмешательство на хрящах считается целесообразным в таком методе лечения. Это сможет усилить их регенерацию.
Такие нарушения, как астигматизм миопия корректируются с помощью линз или очков.
Лечение ВДГК (воронкообразной деформации грудной клетки) заключается в проведении торакопластики. Эта операция необходима для устранения западение переднего отдела грудной клетки, что приводит к снижению размеров грудной полости и недостаточному расправлению легких.
По показаниям проводят пластику аорты, экстрацию хрусталика, тонзилэктомию и аденотомию.
Таким образом, основным лечением арахнодактилии остается ортопедическое, что заключается в коррекции всех деформаций.
Среди лекарственных препаратов назначают антиоксидантные и энерготропные: Лимонтир, Коэнзим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и витамины группы В.
Кроме медикаментозного лечение арахнодактилии, больным назначают занятия лечебной физкультурой, где основное воздействие направлено на опорно-двигательную систему.

Источники:
http://www.neboleem.net/arahnodaktilija.php
http://ortocure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/arahnodaktiliya.html
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/arachnodactyly
http://liqmed.ru/disease/arahnodaktiliya/
http://medextour.com/articles/arahnodaktilija
http://sustavos.ru/araxnodaktiliya-chto-eto-prichiny-simptomy-i-lechenie/
http://diagnoz.info/diagnoz/arahnodaktiliia-prichiny-simptomy-lechenie.html
http://badsam.ru/valgulex/