Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?
Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — патологическое состояние, при котором наблюдается постоянное окостенение мягких тканей опорно-двигательного аппарата. Заболевание захватывает мышечные и соединительные волокна, сухожилия и связки. Оссифицирующая фибродисплазия считается скелетной аномалией врожденного характера. Болезнь отличается спонтанным возникновением обострений, при которых мягкие ткани превращаются в костные.
Механизм развития и стадии
В прошлом данное заболевание в медицине имело название «болезнь второго скелета» или оссифицирующий миозит. Недавние исследования показали, что данные термины не совсем точно отражают патологические изменения, возникающие в организме при ФОП.
Это заболевание подвергается тщательному изучению в течение нескольких столетий. Первые сведения о пациентах с фибродисплазией появились в 17-м веке. Окостенение скелетных мышц начинается в первые дни жизни. Патологический процесс распространяется сверху вниз, на ранних стадиях поражая шейный и грудной отделы. Окостенение затрагивает даже жевательные мышцы, из-за чего пациенты умирают от истощения.
Скорость снижения двигательной активности не зависит от времени появления первых симптомов. Любой воспалительный процесс у человека, страдающего фибродисплазией, приводит к обострению и быстрому прогрессированию заболевания. Пораженные клетки проникают в мышечные ткани, ускоряя процессы их окостенения. В период дозревания фиброзные волокна образуют лишенные сосудов уплотнения. Превратившиеся в хрящи ткани вступают в процесс окостенения.
Фибродисплазия развивается в течение нескольких стадий:
Началом патологического процесса считают возникновение локального воспаления. По мере развития заболевания оно охватывает окружающие первичный очаг ткани.
На следующей стадии возникают бессосудистые уплотнения, после чего происходит образование хрящей.
Последней стадией считается оссификация.
Болезнь Мюнхеймера может поражать различные отделы опорно-двигательного аппарата, окостенение в них происходит с разной скоростью. Патологические изменения, происходящие в организме при фибродисплазии, схожи с образованием костей у эмбриона. Основным отличием является отсутствие воспалительного процесса во втором случае.
Эти признаки считаются условными, ведь проведение биопсии больным фибродисплазией запрещено.
Провоцирующие факторы
Причины, способствующие окостенению мягких тканей, не определены. Однако специалисты занимаются поиском ответа на этот вопрос. Каких-либо половых или расовых факторов, повышающих риск развития фибродисплазии, не обнаружено.
Плохая наследственность играет здесь не последнюю роль. Оссифицирующий миозит считается распространенным патологическим процессом, которому свойственна различная активность генов. В большинстве случаев заболевание обнаруживается лишь у одного из членов семьи, однако возможна его передача от родителей детям.
Симптомы заболевания
Характерными признаками ФОП считаются воспалительные процессы в мягких тканях и гетеротопическая оссификация. Вновь образующиеся кости практически не отличаются от уже имеющихся. Окостенение мягких тканей способствует развитию мышечной слабости, дистрофических нарушений и сращения суставов. Не выявлено факторов, под воздействием которых окостенение приобретает локальный характер либо распространяется по всему организму.
Фото. Фибродисплазия шеи
Симптомы ФОП представляют собой не только оссификацию мягких тканей, но и различные аномалии развития. Наиболее распространенными являются:
короткопалость стоп;
гипоплазия фаланг кистей;
клинодактилия пятого пальца; и
скривление шейного отдела позвоночника, которое можно увидеть на фото;
укорочение и расширение плечевых и бедренных костей.
Существует высокий риск развития тугоухости, аллопеции, гипогонадизма и отставания в физическом развитии. Практически у всех пациентов обнаруживаются признаки кривошеи, сколиоза и снижения подвижности суставов.
Заболевание обычно обнаруживается на стадии активной оссификации в скелетных тканях. Возникает она в детском или подростковом возрасте. Первые подозрения у врача могут появиться при обследовании 3-летнего ребенка, страдающего фибродисплазией. Врожденные же аномалии обнаруживаются в первые дни жизни. Заболевание крайне редко диагностируется на ранних стадиях. Причиной тому является малоизвестный механизм развития патологических изменений. Не каждый специалист может догадаться, из-за чего появилась такая аномалия, как короткопалость стопы.
В настоящее время наиболее важную роль играют генетические исследования. Основной находкой в этой области считается обнаружение мутации BMP4-гена и его РНК у 70% пациентов. ВМР-4 — белковое соединение, ответственное за формирование костных тканей и заживление переломов. Оно содержит гены, повреждение которых может привести к развитию фибродисплазии.
Однако даже в 21-м веке точные причины возникновения заболевания остаются невыясненными. Специалисты предполагают, что фибродисплазия закладывается на генетическом уровне. Существует вероятность того, что оссифицирующий миозит вызывается мутацией нескольких генов.
Терапевтические мероприятия
Так как причины возникновения фибродисплазии выявить невозможно, не удается разработать эффективную схему лечения. Однако существуют препараты, способные замедлить развитие патологического процесса:
Наиболее часто применяются интерфероны. Длительное введение этих препаратов препятствует образованию мышечных и подкожных уплотнений.
Дополнительно назначаются биофосфонаты и этилендиаминтетрауксусная кислота.
Вторичная профилактика оссифицирующей фибродисплазии заключается в отказе от хирургических вмешательств и уколов, снижении риска возникновения травм.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена в тканях мышц, сухожилий и связок, что приводит к образованию в них кальцинатов. Симптомами этого состояния являются уплотнения в мягких тканях шеи, спины и конечностей, мышечная гипотония, в дальнейшем – выраженные деформации позвоночника, скованность движений вплоть до инвалидизации больных. Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии производится на основании данных настоящего статуса пациента, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии на сегодняшний день не существует, но имеются обнадеживающие результаты опытов на клеточных культурах больных данным заболеванием.
Общие сведения
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП, параоссальная гетеротопическая оссификация) – редкое генетическое заболевание, при котором возникают процессы патологического окостенения сухожилий, фасций, межмышечных перегородок и других структур, состоящих из волокнистой соединительной ткани. Впервые это состояние было упомянуто французским врачом Гаем Петимом еще в 1692 году, однако его наиболее полное описание и изучение произвел в 70-х годах XX века американский врач-генетик Виктор Маккьюзик, который и дал название этому заболеванию. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия чаще всего является результатом спонтанных герминативных мутаций, однако описаны и семейные случаи этой патологии, при этом она характеризуется аутосомно-доминантным механизмом передачи со 100% пенетрантностью. Встречаемость оценивается примерно в 1:1 800 000-2 000 000, заболевание с равной долей вероятности поражает как мальчиков, так и девочек. Характерной особенностью прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии является тот факт, что любые попытки оперативного лечения этого состояния (устранение очагов оссификации или облегчение движений в суставах) приводят к взрывному росту новых гетеротопических участков костной ткани.
Этиология прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии заключается в нарушении регуляции процессов формирования костной ткани. В эмбриональном периоде за развитие костей отвечает ряд рецепторов, работа которых приводит к образованию твердой соединительной ткани в соответствующих областях тела. При развитии этого заболевания возникает мутация гена ACVR1, расположенного на 2 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является специфический белок – активин-рецептор 1 типа. Он относится к более обширной группе BMP-рецепторов, которые обладают способностью связывать вещества-факторы роста костной ткани и передавать соответствующие сигналы внутрь клеток. Чаще всего причиной прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии являются миссенс-мутации (например, Arg206His) в 6 экзоне гена ACVR1.
В результате этого генетического нарушения происходит образование дефектной формы активина-рецептора 1 типа, который начинает образовываться не только в эмбриональном периоде и в остеобластах у взрослого человека, но и в клетках волокнистой соединительной ткани. Дальнейший патогенез прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии изучен недостаточно по причине редкости этого состояния. Однако большинство исследователей склоняются к мнению, что дефектный рецептор становится способным реагировать не только на соединения из группы BMP (bone morphogenetic protein – белки костного морфогенеза), но и на другие вещества – в частности, факторы воспаления. Доказательством этой теории служит тот факт, что очаги гетеротопической оссификации чаще всего возникают на месте повреждения мягких тканей – ушибов, порезов, укусов насекомых. Кроме того, при гистологическом изучении патологических уплотнений в них всегда наблюдается умеренная лимфоцитарная инфильтрация, что указывает на воспалительный или иммунный характер процесса.
Мутации гена ACVR1 приводят не только к аномальному костному морфогенезу у детей и взрослых, они также нередко обуславливают ряд врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата. Наиболее распространенными проявлениями прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии такого типа являются микродактилии, варусное искривление большого пальца стопы (клинодактилия). Из других, более редких костных аномалий, отмечают сращение тел шейных позвонков, дисплазии метафизов, сращение реберно-позвоночных суставов. По причине сочетания дисплазии костной ткани и слабости мышечного корсета спины у больных часто развиваются тяжелые искривления позвоночника, что приводит к вторичным неврологическим нарушениям.
При рождении прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия может проявлять себя лишь нарушениями формирования костей пальцев рук и ног, никаких других изменений при этом не обнаруживается. Начало заболевания внезапное, может произойти без всяких видимых причин в возрасте от нескольких месяцев до 3-5 лет. Обычно первыми симптомами данной патологии становятся уплотнения в мышечных тканях шеи, спины и рук, размеры которых могут составлять от 1 до 10 сантиметров. При пальпации очаги бывают болезненными, кожа над ними либо не изменена, либо (в редких случаях) гиперемирована. При прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии такие уплотнения могут появляться на месте ушибов, порезов и других травм мягких тканей.
Походка больных прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией, как правило, характеризуется скованностью, малыми шагами. Лицо амимичное на фоне напряженных мышц шеи и спины. По мере нарастания количества и размеров уплотнений объем движений в суставах постепенно уменьшается, приводя на терминальных этапах заболевания практически к полному обездвиживанию. Нередко отмечаются боли неврологического характера, обусловленные сдавлением корешков спинномозговых нервов, также могут поступать жалобы на нарушение кожной чувствительности. Все эти проявления прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии постепенно нарастают и становятся все более выраженными.
Описаны случаи, когда очаги на первоначальном этапе развития самопроизвольно рассасываются (в том числе и под воздействием некоторых лекарственных средств), однако в последующем уплотнения неизменно возникают снова. В течение 2-3 недель происходит оссификация, после чего их самопроизвольное или терапевтическое разрешение становится невозможным. У взрослых больных прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией выявляются десятки таких очагов, которые могут сливаться между собой, образуя картину «второго скелета». Это обстоятельство наряду с многочисленными деформациями костей приводит к глубокой инвалидизации больных и нередко провоцирует развитие многочисленных нарушений со стороны внутренних органов с последующим летальным исходом.
Диагностика и лечение прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии
Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии осуществляется на основании данных осмотра пациента, рентгенологических и генетических исследований. Как правило, результаты осмотра больных зависят от возраста и выраженности заболевания. У детей до 10-12 лет основными симптомами являются очаги уплотнения мягких тканей на голове, шее, иногда на спине. У пациентов старшего возраста очаги оссификации могут располагаться на любом участке тела, нередко отмечается резкое ограничение подвижности суставов, выраженные искривления позвоночника. Уплотнения мягких тканей приводят к появлению характерных бугров на коже и зачастую сильно уродуют больного прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Иногда в качестве дополнительного метода диагностики прибегают к биопсии и последующему гистологическому исследованию очагов уплотнения, однако многие специалисты выступают против этой техники, поскольку такая инвазивная процедура способна спровоцировать развитие нового очага оссификации.
Рентгенологическое исследование на ранних этапах заболевания может обнаруживать врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата – клинодактилию больших пальцев ног, дисплазию метафизов, укорочение длинных трубчатых костей конечностей. По мере развития гетеротопической оссификации в сухожилиях, фасциях, межмышечных соединительнотканных перегородках выявляются сначала одиночные, а затем и множественные тени, имеющие костную плотность. В далеко зашедших случаях прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии тени сливаются между собой и нередко затрудняют визуализацию внутренних органов и других глубоко расположенных структур. При помощи методов современной генетики можно диагностировать это состояние путем поиска мутаций в гене ACVR1.
Специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии не существует, а паллиативная терапия резко ограничена в своих возможностях по причине детского возраста большинства пациентов и специфической реакции организма. Многочисленные попытки устранить очаги гетеротопической оссификации хирургическим путем заканчивались неудачно – после операции из-за повреждения тканей рост уплотнений резко усиливался. На ранних этапах заболевания немного затормозить развитие патологических очагов можно при помощи высоких доз кортикостероидных препаратов и других средств, угнетающих воспалительные процессы (НПВС, ингибиторы лейкотриенов, блокаторы мастоцитов). В последние годы получены первые лабораторные данные по поводу специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии – при помощи особой РНК удалось ингибировать экспрессию дефектного гена ACVR1, не затрагивая его здоровую гомологичную копию в стволовых клетках больных. Возможно, в дальнейшем это позволит с успехом лечить пациентов, страдающих данным заболеванием, или, как минимум, значительно повысить их качество жизни.
Прогноз и профилактика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии
Прогноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии крайне неблагоприятный – проявления заболевания неуклонно нарастают, эктопические очаги оссификации становятся крупнее и сливаются между собой, деформации позвоночника практически лишают больного подвижности. Как правило, летальный исход наступает в 25-40 лет от нарушений дыхания, пневмонии, других расстройств со стороны внутренних органов. Описаны случаи развития очагов оссификации в жевательной мускулатуре, что приводило к невозможности открыть рот и требовало срочных мер по организации питания больного. Поддерживающее лечение при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии теоретически может замедлить развитие патологии, но на практике его эффективность очень сильно отличается у разных больных. Каких-либо методов профилактики этого редкого генетического заболевания на сегодняшний день не разработано.
Что такое оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия?
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (или сокр. ОПФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека) — очень редкое наследственное заболевание, при котором соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаются костью (в процессе, называемом оссификацией).
Болезнь Мюнхеймера присутствует при рождении, однако симптомы могут не проявляться до раннего детства. Окостенение может произойти случайно или после травмы.
Симптомы ОПФ
У рожденных с ОПФ, признаки и симптомы окостенения могут никак не выявляться, пока ребенок не станет немного старше и не начнет расти.
У новорожденных первым признаком ОПФ часто является врожденная аномалия пальцев ног.
Вскоре после рождения медицинские работники или родители могут заметить, что большие пальцы ноги ребенка короче других пальцев (см. фото выше).
Этот порок развития наблюдается у всех людей с синдромом каменного человека и является важной подсказкой для постановки диагноза.
У новорожденного также могут быть отеки вокруг глаз и кожи головы. В некоторых случаях этот отек может начаться, когда плод еще находится в утробе матери, хотя это состояние обычно диагностируется только после рождения. Около 50 процентов людей с этим заболеванием также имеют сходные врожденные аномалии в больших пальцах — также наблюдались и другие пороки развития, например, в позвоночнике.
Большинство людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией впервые испытывают основные симптомы заболевания (иногда их называют «обострениями») к 10 годам жизни.
В то время как общая скорость прогрессирования состояния неизвестна, окостенение имеет тенденцию следовать определенной схеме, начиная с шеи и вплоть до плеч, туловища, конечностей и ступней.
Однако, поскольку на формирование кости могут повлиять травма (например, перелом руки) или вирусное заболевание (например, грипп), заболевание может не строго следовать этому прогрессу.
Основные симптомы болезни Мюнхеймера зависят от того, какие части тела стали окостеневшими. Часто, при заболевании встречаются нежные комки под кожей (подкожные узелки, см. фото выше). Иногда формированию этих узелков предшествует умеренная лихорадка. Большинство людей с ОПФ будут иметь общие симптомы боли, ригидности и прогрессирующего недостатка подвижности по мере разрастания костной ткани.
В зависимости от того, какие части тела окостенеют, более специфические симптомы ОПФ могут включать:
проблемы с питанием, которые могут привести к дефициту питательных веществ или недоеданию;
Люди с синдромом каменного человека могут иметь периоды в своей жизни, когда костная ткань не будет расти. В других случаях может показаться, что это явление происходит случайно и при отсутствии каких-либо очевидных травм или заболеваний. Если оссификация происходит в необычной части тела (где кости обычно не обнаруживаются), это может привести к переломам.
Со временем формирование новой опухоли костей и тканей, которая сопровождает это состояние, может серьезно повлиять на то, насколько хорошо человек может двигаться.
В большинстве случаев оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия в конечном итоге приводит к полной иммобилизации. Многие люди с этим заболеванием к 30 годам будут прикованными к постели.
Причины фибродисплазии
У большинства людей, рожденных с ОПФ, заболевание возникает в результате случайной генетической мутации. Хотя это генетическое заболевание, оно обычно не встречается у всей семьи.
Человеку нужен только один пораженный ген, чтобы у него возникла оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. Большинство случаев происходит из-за случайной мутации — у человека редко развивается состояние, потому что только от одного из родителя наследуется ненормальный ген. В генетике это явление называется как аутосомно-доминантное расстройство.
Мутация гена, ответственная за состояние, была идентифицирована исследователями из Университета Пенсильвании — они идентифицировали рецептор на хромосоме 2, называемый рецептором активина типа IA (ACVR1). ACVR1 присутствует в гене, который кодирует костные морфогенетические белки (BMP), которые помогают формировать и восстанавливать скелет, начиная с момента образования эмбриона.
Исследователи полагают, что мутация в гене предотвращает отключение этих рецепторов, что позволяет неконтролируемой кости образовываться в тех частях тела, где она обычно не появляется в течение жизни человека.
Диагностика
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия встречается очень редко. Предполагается, что только несколько тысяч человек страдают этим заболеванием, и в мире существует только около 800 известных пациентов с этим заболеванием — 285 из них находятся в Соединенных Штатах. По-видимому, ОПФ чаще встречается у детей определенной расы, и такое состояние встречается у мальчиков так же часто, как и у девочек.
Диагностика оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии может быть затруднена. Нередко изначально это заболевание ошибочно диагностируется как форма рака или как состояние, называемое агрессивным ювенальным фиброматозом.
В начале диагностики болезни Мюнхеймера, если ткань подвергается биопсии и исследованию под микроскопом (гистологическое исследование), она может иметь некоторые сходства с агрессивным ювенильным фиброматозом. Однако при последнем заболевании поражения не прогрессируют до полностью сформированной кости, как при синдроме каменного человека. Это может помочь врачу провести различие между данными болезнями.
Одним из основных диагностических признаков, который может привести врача к подозрению на болезнь Мюнхеймера, в отличие от другого состояния, является наличие коротких, неправильно сформированных больших пальцев ног.
Если биопсия ткани неясна, клиническое обследование ребенка может помочь врачу исключить агрессивный ювенильный фиброматоз. У детей с агрессивным ювенильным фиброматозом нет врожденных пороков развития пальцев ног или рук, однако она почти всегда встречается у детей с ОПФ.
Другое состояние, прогрессирующая костная гетероплазия, может также быть перепутана с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией. Основное различие при постановке диагноза заключается в том, что рост кости при прогрессирующей костной гетероплазии обычно начинается на коже, а не под ней. Эти костные бляшки на поверхности кожи отличаются от нежных узелков, которые образуются при ОПФ.
Другие методы обследования, которые доктор может назначить, если есть подозрения на синдром каменного человека, включают:
полный медицинский анамнез и медицинский осмотр;
рентгенологические исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или сцинтиграфия костей (сканирование костей) для поиска изменений скелета;
лабораторные анализы для измерения уровня щелочной фосфатазы;
генетическое тестирование для поиска мутаций.
Если подозревается наличие ОПФ, врачи стараются избегать любых инвазивных тестов, процедур или биопсии, потому что травма обычно приводит к образованию большего количества костной ткани у человека с таким заболеванием.
Хотя состояние обычно не встречается у всей семьи, родителям, у которых есть ребенок с диагнозом болезни Мюнхеймера, может быть полезна медико-генетическая консультация.
Лечение
В настоящее время нет лекарства от ОПФ. Также нет определенного или стандартного курса лечения. Существующие методы терапии не эффективны для каждого пациента, и поэтому основной целью является лечение симптомов и предотвращение роста костей, если это возможно.
Хотя терапия не остановит прогрессирование состояния, медицинские решения по лечению боли и других симптомов, связанных с ОПФ, будут зависеть от потребностей конкретного пациента. Врач может порекомендовать попробовать один или несколько из следующих способов лечения препаратами и процедурами, чтобы улучшить качество жизни пациента:
Преднизон в высоких дозах или другой Кортикостероид;
такие препараты, как Ритуксимаб (обычно используется для лечения ревматоидного артрита);
Ионтофорез лекарственных веществ для доставки лекарств через кожу;
Миорелаксанты или инъекции местного анестетика;
препараты под названием Бисфосфонаты, которые используются для защиты плотности костей;
лекарства для подавления тучных клеток, которые могут помочь уменьшить воспаление.
Окостенение часто происходит случайным образом и не может быть полностью предотвращено, однако, в редких случаях, оно также может происходить в ответ на воспаление, травму и болезнь.
Таким образом, рекомендации относительно активности, образа жизни, профилактического ухода и вмешательств могут быть назначены начиная с детства.
Рекомендации могут включать:
избегать ситуаций, которые могут привести к травме, например, полное исключение занятий спортом;
избегать инвазивных медицинских процедур, таких как биопсия, стоматологических процедур и внутримышечной иммунизации;
профилактика антибиотиками для защиты от болезней или инфекций, когда это необходимо;
меры по профилактики инфекций, например, надлежащая гигиена рук, для защиты от распространенных вирусных заболеваний (таких как грипп) и других респираторных вирусов, а также от осложнений, таких как пневмония;
физиотерапия;
средства передвижения и другие вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска;
другие медицинские устройства, которые могут помочь в повседневной жизни для переодевания и купания.
медицинские устройства или другие меры безопасности для предотвращения падений, например, при вставании с постели или приеме душа;
психологическая и социальная поддержка пациентов и их семей;
образовательная поддержка, включая специальное образование и обучение на дому;
для семей может быть полезным медико-генетическая консультация.
Инвазивные процедуры или операции, направленные на удаление областей аномального роста кости, не рекомендуются, так как травма от операции почти всегда приводит к развитию дальнейшей окостенения.
Если операция абсолютно необходима, следует использовать наиболее минимально инвазивную методику. Пациентам с ОПФ также могут потребоваться особые анестезирующие средства.
В последние годы было проведено несколько клинических испытаний с целью разработки лучших вариантов лечения для людей с фибродисплазией.
Резюмируя
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия является чрезвычайно редким состоянием, при котором мутация гена заставляет соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаться костью (процесс называемый окостенением).
От болезни Мюнхеймера не существует лекарств и диагностика состояния довольно сложна.
Лечение в основном поддерживающее, и прогрессирование состояния обычно довольно непредсказуемо. Принятие мер во избежание травм и других ситуаций, которые могут привести к усилению окостенения, может помочь уменьшить количество замещений у человека, однако новая кость может все еще образовываться без какой-либо явной причины.
ОПФ обычно приводит к полной неподвижности, и к 30 годам большинство людей приковано к постели. В настоящее время проводятся клинические испытания, которые, как мы надеемся, позволят найти лучшие варианты лечения для повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием.
Видеозаписи по теме
Симптомы и лечение ФОП
Заболевание, которое редко возникает и характеризуется окостенением соединительной ткани сухожилий, фасций и мышц, называется оссифицирующая фибродисплазия. Такая патология передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и проявляется возникновением уплотнений в мягких тканях, слабостью мышц, а также искривлением позвоночного столба. При развитии первых симптомов болезни необходимо немедленно обратиться к специалисту и пройти лечение.
Фибродисплазия: особенности заболевания
Что вызывает патологию?
Точную причину возникновения оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии (ФОП) ученые не установили. Но выделяют негативные факторы, которые провоцируют развитие патологии:
частые травмы;
оперативное вмешательство;
введение лекарств внутримышечно;
вирусное поражение;
физическое перенапряжение;
генетический фактор.
Вернуться к оглавлению
Какие проявляются симптомы?
ФОП сопровождается такой симптоматикой:
искривление пальца на нижней конечности у ребенка младше 10-ти лет;
возникновение шишек на плече, спине и шее;
отекание лица и головы, которое не проходит при приеме медикаментов;
снижение двигательной функции суставов;
болевой синдром в периоды обострения.
Вернуться к оглавлению
Стадии болезни
Выделяют такие этапы развития процесса окостенения:
Появление небольшой области воспаления, которая органичена в размерах.
Прогрессирование заболевания, при котором процесс воспаления переходит на ткани, размещенные вблизи очага.
Образование бессосудистого уплотнения.
Формирование хряща.
Оссификация.
Стадии болезни по рентгенологическому заключению:
Начальная степень. При этом характерно разрастание дегенеративной ткани и образование вторичных дегенеративных изменений.
Стадия фиброзной индурации. Характеризуется рубцеванием молодой ткани и омертвлением мышц.
Степень оссификации. Образование костной ткани на месте поражения мышц и сухожилий.
Вернуться к оглавлению
Тонкости диагностики
Если у больного развилась ФОП, ему необходимо пойти в медицинское учреждение. Врач выяснит особенности развития заболевания и осмотрит пораженные участки. Затем специалист выявит отличия от других патологий и направит на специальные диагностические мероприятия. К ним относятся такие лабораторные и инструментальные исследования:
Фибродисплазия — очень сложное и опасное заболевание. Пробовать излечить такую патологию в домашних условиях самостоятельно нельзя. При развитии первых симптомов нужно обратиться в больницу. Врач осмотрит больного, проведет необходимые диагностические мероприятия, выставит диагноз и назначит лечение. Для излечения такой патологии специалист прописывает медикаменты.
Применение хирургического вмешательства не дает положительного результата и часто приводит к обострению заболевания.
Медикаментозная терапия
При развитии фибродисплазии врачи назначают лекарства, представленные в таблице:
Что такое оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия?
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (или сокр. ОПФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека) — очень редкое наследственное заболевание, при котором соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаются костью (в процессе, называемом оссификацией).
Болезнь Мюнхеймера присутствует при рождении, однако симптомы могут не проявляться до раннего детства. Окостенение может произойти случайно или после травмы.
Симптомы ОПФ
У рожденных с ОПФ, признаки и симптомы окостенения могут никак не выявляться, пока ребенок не станет немного старше и не начнет расти.
У новорожденных первым признаком ОПФ часто является врожденная аномалия пальцев ног.
Вскоре после рождения медицинские работники или родители могут заметить, что большие пальцы ноги ребенка короче других пальцев (см. фото выше).
Этот порок развития наблюдается у всех людей с синдромом каменного человека и является важной подсказкой для постановки диагноза.
У новорожденного также могут быть отеки вокруг глаз и кожи головы. В некоторых случаях этот отек может начаться, когда плод еще находится в утробе матери, хотя это состояние обычно диагностируется только после рождения. Около 50 процентов людей с этим заболеванием также имеют сходные врожденные аномалии в больших пальцах — также наблюдались и другие пороки развития, например, в позвоночнике.
Большинство людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией впервые испытывают основные симптомы заболевания (иногда их называют «обострениями») к 10 годам жизни.
В то время как общая скорость прогрессирования состояния неизвестна, окостенение имеет тенденцию следовать определенной схеме, начиная с шеи и вплоть до плеч, туловища, конечностей и ступней.
Однако, поскольку на формирование кости могут повлиять травма (например, перелом руки) или вирусное заболевание (например, грипп), заболевание может не строго следовать этому прогрессу.
Основные симптомы болезни Мюнхеймера зависят от того, какие части тела стали окостеневшими. Часто, при заболевании встречаются нежные комки под кожей (подкожные узелки, см. фото выше). Иногда формированию этих узелков предшествует умеренная лихорадка. Большинство людей с ОПФ будут иметь общие симптомы боли, ригидности и прогрессирующего недостатка подвижности по мере разрастания костной ткани.
В зависимости от того, какие части тела окостенеют, более специфические симптомы ОПФ могут включать:
проблемы с питанием, которые могут привести к дефициту питательных веществ или недоеданию;
Люди с синдромом каменного человека могут иметь периоды в своей жизни, когда костная ткань не будет расти. В других случаях может показаться, что это явление происходит случайно и при отсутствии каких-либо очевидных травм или заболеваний. Если оссификация происходит в необычной части тела (где кости обычно не обнаруживаются), это может привести к переломам.
Со временем формирование новой опухоли костей и тканей, которая сопровождает это состояние, может серьезно повлиять на то, насколько хорошо человек может двигаться.
В большинстве случаев оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия в конечном итоге приводит к полной иммобилизации. Многие люди с этим заболеванием к 30 годам будут прикованными к постели.
Причины фибродисплазии
У большинства людей, рожденных с ОПФ, заболевание возникает в результате случайной генетической мутации. Хотя это генетическое заболевание, оно обычно не встречается у всей семьи.
Человеку нужен только один пораженный ген, чтобы у него возникла оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. Большинство случаев происходит из-за случайной мутации — у человека редко развивается состояние, потому что только от одного из родителя наследуется ненормальный ген. В генетике это явление называется как аутосомно-доминантное расстройство.
Мутация гена, ответственная за состояние, была идентифицирована исследователями из Университета Пенсильвании — они идентифицировали рецептор на хромосоме 2, называемый рецептором активина типа IA (ACVR1). ACVR1 присутствует в гене, который кодирует костные морфогенетические белки (BMP), которые помогают формировать и восстанавливать скелет, начиная с момента образования эмбриона.
Исследователи полагают, что мутация в гене предотвращает отключение этих рецепторов, что позволяет неконтролируемой кости образовываться в тех частях тела, где она обычно не появляется в течение жизни человека.
Диагностика
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия встречается очень редко. Предполагается, что только несколько тысяч человек страдают этим заболеванием, и в мире существует только около 800 известных пациентов с этим заболеванием — 285 из них находятся в Соединенных Штатах. По-видимому, ОПФ чаще встречается у детей определенной расы, и такое состояние встречается у мальчиков так же часто, как и у девочек.
Диагностика оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии может быть затруднена. Нередко изначально это заболевание ошибочно диагностируется как форма рака или как состояние, называемое агрессивным ювенальным фиброматозом.
В начале диагностики болезни Мюнхеймера, если ткань подвергается биопсии и исследованию под микроскопом (гистологическое исследование), она может иметь некоторые сходства с агрессивным ювенильным фиброматозом. Однако при последнем заболевании поражения не прогрессируют до полностью сформированной кости, как при синдроме каменного человека. Это может помочь врачу провести различие между данными болезнями.
Одним из основных диагностических признаков, который может привести врача к подозрению на болезнь Мюнхеймера, в отличие от другого состояния, является наличие коротких, неправильно сформированных больших пальцев ног.
Если биопсия ткани неясна, клиническое обследование ребенка может помочь врачу исключить агрессивный ювенильный фиброматоз. У детей с агрессивным ювенильным фиброматозом нет врожденных пороков развития пальцев ног или рук, однако она почти всегда встречается у детей с ОПФ.
Другое состояние, прогрессирующая костная гетероплазия, может также быть перепутана с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией. Основное различие при постановке диагноза заключается в том, что рост кости при прогрессирующей костной гетероплазии обычно начинается на коже, а не под ней. Эти костные бляшки на поверхности кожи отличаются от нежных узелков, которые образуются при ОПФ.
Другие методы обследования, которые доктор может назначить, если есть подозрения на синдром каменного человека, включают:
полный медицинский анамнез и медицинский осмотр;
рентгенологические исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или сцинтиграфия костей (сканирование костей) для поиска изменений скелета;
лабораторные анализы для измерения уровня щелочной фосфатазы;
генетическое тестирование для поиска мутаций.
Если подозревается наличие ОПФ, врачи стараются избегать любых инвазивных тестов, процедур или биопсии, потому что травма обычно приводит к образованию большего количества костной ткани у человека с таким заболеванием.
Хотя состояние обычно не встречается у всей семьи, родителям, у которых есть ребенок с диагнозом болезни Мюнхеймера, может быть полезна медико-генетическая консультация.
Лечение
В настоящее время нет лекарства от ОПФ. Также нет определенного или стандартного курса лечения. Существующие методы терапии не эффективны для каждого пациента, и поэтому основной целью является лечение симптомов и предотвращение роста костей, если это возможно.
Хотя терапия не остановит прогрессирование состояния, медицинские решения по лечению боли и других симптомов, связанных с ОПФ, будут зависеть от потребностей конкретного пациента. Врач может порекомендовать попробовать один или несколько из следующих способов лечения препаратами и процедурами, чтобы улучшить качество жизни пациента:
Преднизон в высоких дозах или другой Кортикостероид;
такие препараты, как Ритуксимаб (обычно используется для лечения ревматоидного артрита);
Ионтофорез лекарственных веществ для доставки лекарств через кожу;
Миорелаксанты или инъекции местного анестетика;
препараты под названием Бисфосфонаты, которые используются для защиты плотности костей;
лекарства для подавления тучных клеток, которые могут помочь уменьшить воспаление.
Окостенение часто происходит случайным образом и не может быть полностью предотвращено, однако, в редких случаях, оно также может происходить в ответ на воспаление, травму и болезнь.
Таким образом, рекомендации относительно активности, образа жизни, профилактического ухода и вмешательств могут быть назначены начиная с детства.
Рекомендации могут включать:
избегать ситуаций, которые могут привести к травме, например, полное исключение занятий спортом;
избегать инвазивных медицинских процедур, таких как биопсия, стоматологических процедур и внутримышечной иммунизации;
профилактика антибиотиками для защиты от болезней или инфекций, когда это необходимо;
меры по профилактики инфекций, например, надлежащая гигиена рук, для защиты от распространенных вирусных заболеваний (таких как грипп) и других респираторных вирусов, а также от осложнений, таких как пневмония;
физиотерапия;
средства передвижения и другие вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска;
другие медицинские устройства, которые могут помочь в повседневной жизни для переодевания и купания.
медицинские устройства или другие меры безопасности для предотвращения падений, например, при вставании с постели или приеме душа;
психологическая и социальная поддержка пациентов и их семей;
образовательная поддержка, включая специальное образование и обучение на дому;
для семей может быть полезным медико-генетическая консультация.
Инвазивные процедуры или операции, направленные на удаление областей аномального роста кости, не рекомендуются, так как травма от операции почти всегда приводит к развитию дальнейшей окостенения.
Если операция абсолютно необходима, следует использовать наиболее минимально инвазивную методику. Пациентам с ОПФ также могут потребоваться особые анестезирующие средства.
В последние годы было проведено несколько клинических испытаний с целью разработки лучших вариантов лечения для людей с фибродисплазией.
Резюмируя
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия является чрезвычайно редким состоянием, при котором мутация гена заставляет соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаться костью (процесс называемый окостенением).
От болезни Мюнхеймера не существует лекарств и диагностика состояния довольно сложна.
Лечение в основном поддерживающее, и прогрессирование состояния обычно довольно непредсказуемо. Принятие мер во избежание травм и других ситуаций, которые могут привести к усилению окостенения, может помочь уменьшить количество замещений у человека, однако новая кость может все еще образовываться без какой-либо явной причины.
ОПФ обычно приводит к полной неподвижности, и к 30 годам большинство людей приковано к постели. В настоящее время проводятся клинические испытания, которые, как мы надеемся, позволят найти лучшие варианты лечения для повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием.
Видеозаписи по теме
Что такое фибродисплазия и как ее лечить?
Фибродисплазия является патологическим процессом, который встречается достаточно редко и характеризуется непрерывным окостеневанием мягкой ткани скелета. Подобная болезнь способна затрагивать соединительные ткани в мышцах, апоневрозы, фасции и сухожилия. Наблюдается преимущественно в детском возрасте в качестве болевых, похожих на опухоль, образований, локализующихся в мягких тканях. Фибродисплазию ассоциируют с врожденными отклонениями в развитии скелета. Заболеванию свойственны эпизодические вспышки напухания в мягких тканях, что провоцирует их преобразование в костную ткань.
Причины
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая является болезнью, первопричиной которой станут нарушения в образовании костной ткани. Патология зарождается на этапе развития внутри утробы, когда мутирует ген ACVR1, расположенный во 2 хромосоме.
Вследствие подобной реакции формируется ненадлежащая форма белка, отвечающая за рост костей. Он возникает в остеобластах, а также в волокнах рубцовой ткани. Последующее развитие патологического процесса фактически не исследовано.
Очаги рассматриваемой болезни зачастую локализуются там, где были повреждены какие-либо мягкие ткани – ушиб, порез, укус, ожог. В такой ситуации присутствует значительное содержание белых кровяных телец, что станет причиной воспалительных или иммунных изменений.
Мутация гена ACVR1 провоцирует возникновение данной патологии у ребенка. Она также несет ответственность за определенные врожденные пороки формирования скелета. Зачастую подобными проявлениями станут: микродактилия, варусная кривизна большого пальца ступни, сращивание шейных позвонков, сращивание реберно-позвоночного сустава.
Вследствие того, что костные поражения тесным образом взаимосвязаны с мышечной слабостью, у больных с такой болезнью часто отмечается кривизна позвоночного столба, что провоцирует различные неврологические сложности.
Симптомы
Симптоматика заболевания, которое также носит название болезни Мюнхеймера нечасто проявляется сразу после появления на свет. Специалисты делают акцент лишь на нарушенном формировании пальцев на верхних и нижних конечностях малыша. Какие-либо другие проявления во время внешнего осмотра отсутствуют. Начинается патология внезапно без каких-то объективных провоцирующих факторов. Возраст ребенка варьируется от 2 месяцев до 3-5 лет. Ранняя симптоматика – возникновение уплотнений в шейных, спинных и мышцах рук. Их габариты бывают от 3 мм до 10 см. При пальпации отмечается незначительный дискомфорт, кожный покров над этой областью зачастую протекает без патологических изменений, изредка возникает краснота. Подобные образования расположены в местах ушибов, травматизма, порезов и прочих поражений.
Походка во время наследственной фибродисплазии станет неустойчивой и скованной. Лицо фактически не будет выражать какие-либо эмоции, шейные и спинные мышцы находятся все время в напряжении. Со временем снижается двигательная активность в суставах, что сопряжено с возникновением новых уплотнений. На терминальном этапе формирования больной станет фактически в полной мере обездвиженным.
При сдавлении нервных окончаний спинного мозга отмечаются жалобы на болезненные ощущения в области спины, верхних и нижних конечностях, а также на сбой в восприимчивости кожного покрова. Рассматриваемый патологический процесс обладает симптоматикой, выраженность которой увеличивается ежедневно.
Известны случаи окончательного рассасывания новообразований, однако далее они возникали вновь. По прошествии 15-20 суток с момента образования узла он станет кальцинатом, будет напоминать костную ткань и рассосаться не сможет. У взрослого бывает до 20-30 подобных очагов. Они сливаются в одно целое и образуют «второй скелет». Подобное ведет к достаточно скорой инвалидности. Со стороны внутренних органов наблюдаются разнообразные расстройства, что вызывает смертельный исход.
Кроме того, симптомы отображают отклонения в формировании человека либо окостенения тканей, к примеру:
отечность в мягких тканях головы от наименьшего поражения (незначительный ушиб, ссадина);
отклонения в структуре шейных позвонков;
более широкие и короткие кости в плечах и бедре;
вероятна задержка психического развития, глухота.
Зачастую фибродисплазия путается с онкологическими заболеваниями и прочими патологиями, во время которых образуются различные затвердевания. Специалисты пытаются устранить их, но подобное ведет только к ускорению формирования дополнительных костных новообразований.
Четкие перемены внутри человеческого организма обнаруживаются на результатах рентгенологической диагностики. Кроме того, выделяются следующие разновидности окостенения:
параартикулярная;
параоссальная;
травматическая.
Кости, появившиеся подобным образом, не отличаются от прочих костей внутри человеческого организма.
Оссифицирующая фибродисплазия может быть классифицирована по этапам окостенения:
первый – увеличивается количество молодой дегенеративной ткани, возникают вторичные деструктивные процессы в мышцах;
второй – развивается атрофия мышц, рубцуются молодые ткани;
третий – формируется костная ткань на тех участках, где отмечалось повреждение мягкой ткани.
Исходя из этого, проведя анализ этапов патологического процесса, возможно утверждать, что различные области, поврежденные рассматриваемым заболеванием с разной скоростью окостеневают. Наряду с этим, невзирая на то, что подобное костетворение похоже на костеобразование скелета у зародыша, основным отличием станет то, что в первом случае отсутствует воспалительный процесс.
Однако, специалисты едины во мнении, что такие различия являются условными, поскольку точно не подтверждаются вследствие того, что биопсия (забор фрагмента поврежденных участков тела) у таких пациентов может спровоцировать расширение воспалительного очага.
Диагностика
Патологический процесс допустимо обнаружить лишь после форсированного образования костей в тканях скелета, которое проявляется у детей, с момента появления на свет и до 13-14-летнего возраста. Чаще всего заболевание отмечается на 2,5 году после появления болезни. Однако, отклонения врожденного характера, обращают внимание сразу после родов.
Диагностические меры осуществляются следующими способами:
Наружный осмотр.
Рентгенография.
Генетическое исследование.
Описание наружного осмотра варьируется от возрастных показателей малыша. Таким образом, к примеру, до 10 – 12 лет главными признаками болезни станут множественные уплотнения, располагающиеся фактически на каждом участке тела. У детей более старшего возраста, помимо указанной симптоматики, возникает ограниченная двигательная активность суставов, кривизна позвоночного столба и многочисленные очаги окостенения. Подобные новообразования возможно обнаружить невооруженным глазом, что существенно обезображивает тело.
В определенных ситуациях проводят гистологическую диагностику подобных очагов, однако осуществляется подобное нечасто, поскольку поражение кожного покрова провоцирует появление возникновение новых оссификатов.
Рентгенография может быть полезной на предварительно стадии формирования заболевания, поскольку посредством нее возможно обнаружить такие патологические процессы, как клинодактилия либо костная дисплазия. Дальше в сухожилиях, фасциях и в мышцах образуются уплотнения, носящие костное строение. Когда болезнь находится на запущенной стадии, то данные уплотнения не дадут возможности увидеть на снимках внутренние органы.
Генетическая диагностика осуществляется в целях того, чтобы обнаружить мутацию в гене ACVR1. Такой анализ не нуждается в особой подготовке: достаточным будет сдать кровь на голодный желудок и на протяжении 7 суток получить результаты. Если присутствует рассматриваемая патология специалисты во всех случаях используют рентгенографическую методику, так как с ее помощью выявляются костные уплотнения. Когда же фибродисплазия станет выраженной, то за новообразованиями возможно не увидеть внутренние органы.
На сегодняшний день точно не установлены гены данной болезни. Допустимо сделать предположение, что фибродисплазия, вывяленная у больного, закладывается генетически. Кроме того, существует риск того, что заболевание бывает спровоцировано несколькими генами, воздействующими едино.
Своевременно обнаружить патологический процесс фактически не представляется возможным. Причина поздней диагностики сопряжена с тем, что специалистам мало известно происхождение болезней вроде аномалии большого пальца ступни.
Лечение
На данный момент медицина не дает предложений о действенных терапевтических методиках подобной патологии. Лечение, проводимое для устранения оссификатов, проводится крайне часто. Однако после удаления старых наростов образуются новые, большие по размерам. Потому оперативное вмешательство не может быть действенным. Консервативное лечение проводят непосредственно симптоматическое.
Одним из эффективных средств, которые обнаружены врачами, считается Этидронат. Когда пациент получит большую дозировку лекарства, болезнь замедлится в росте. Однако в большом количестве медикамент может разрушать, кроме костных новообразований, основной скелет. Некоторые специалисты рекомендуют использовать средства, которые содержат памидроновую кислоту. Препарат воздействует аналогичным образом с этидронатом, но пагубного воздействия на скелет оказывает значительно меньше.
Остальная терапия направлена на улучшение самочувствия больного при обострении фибродисплазии, а в этих целях применяют такие лекарства:
Преднизолон. Дает антивоспалительный эффект, который призван устранить болезненные ощущения. Употребляется в течение 15 дней.
Целебрекс. Способствует замедлению воспалительных изменений внутри организма. Назначает врач по рецепту, поскольку полностью не изучены побочные эффекты от препарата.
Монтелукаст. Используется совсем нечасто, поскольку воздействие лекарства окончательно не установлено.
Метаквалон. Уменьшает неприятные ощущения во время обострения патологического процесса. Поскольку, не подтверждаются сведения о безвредности лекарства, курс подбирают в индивидуальном порядке для каждого больного.
Употребление медикаментов помогает пациентам легче устранить очередную вспышку патологического процесса.
Вследствие того, что фибродисплазия наблюдается очень редко, помимо этого, она характеризуется проявлениями различной тяжести, ожидаемые экспериментальные терапевтические методики проходят серьезную оценку относительно их дозы и продолжительности лечебного курса.
Осложнения и последствия
Прогрессирующая фибродисплазия способна протекать молниеносно, ведет к опасным расстройствам опорно-двигательной системы, инвалидности и преждевременному смертельному исходу. Наблюдается зачастую в детском возрасте в качестве болезненных, похожих на остит, наростов, локализующихся в мягких тканях. Возникновение подобных новообразований бывает спровоцировано внутримышечными инъекциями, получениями закрытых травм, оперативным вмешательством. Но рассматриваемый патологический процесс способен сформироваться и без объективных причин. В основном после оперативного удаления наростов оссифицирующая фибродисплазия продолжит прогрессировать. Процент выживаемости крайне низок.
Профилактика
Достаточно соблюдать определенных нетрудных предписаний, чтобы по максимуму купировать развитие рассматриваемой патологии:
требуется предотвратить контактирование с инфицированными ОРЗ, ОРВИ;
предупредить травматизм;
исключить переохлаждание и перегрев.
Естественно, гарантировать окончательное восстановление в такой ситуации нельзя, однако замедлить развитие болезни подобным методом возможно. Кроме того, в терапевтических целях допустимо использовать лейкоцитарный Интерферон для уменьшения числа подкожных и мышечных инфильтратов.
Прогноз подобного патологического процесса считается неблагоприятным, поскольку длительность жизни пациентов крайне разнообразна. Многие аспекты варьируются от провоцирующих факторов.
Фибродисплазия считается прогрессирующей оссифицирующей редкой генетической болезнью, которая вызвана мутацией гена ACVR1. Патологии характерны отклонения врожденного характера в структуре скелета. Они спровоцированы окостенением рубцовой ткани, мышц, сухожилий в определенных отделах. В результате прогрессирования заболевания у пациентов отмечаются сбои в опорно-двигательной системе. Действенная терапия, которая способна окончательно избавить от заболевания, отсутствует.
Как научиться жить с диагнозом прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия?
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера – одно из самых редких заболеваний опорно-двигательного аппарата, вследствие которого происходит утрата дееспособности пациента за счет окостенения соединительных тканей и приводящее к преждевременной смерти больного.
Исторические данные и клиническая картина
Случаи выявления диагноза фиксируются один на два миллиона. Один из самых первых пациентов, пораженных данным заболеванием, был зарегистрирован в 1648 году. На сегодняшний день насчитывается не более 300 случаев.
Источником возникновения недуга выступает мутирование клеток на генетическом уровне.
Первое, на что нужно обратить внимание – это пальцы ног. У больного человека они будут искривленными.
Также от заболевания страдают позвонки шейного отдела, в частности со второго по седьмой.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) носит наследственный характер – это врождённое заболевание. При этом оно не стоит на месте, а постоянно прогрессирует, его течение невозможно остановить. Современной науке, к сожалению, пока не удалось обнаружить действенные методы борьбы. С раннего детства проявляются признаки болезни в виде нарушений в опорно-двигательном аппарате, приводящие ребёнка к инвалидизации. В основной массе такие больные умирают в молодом возрасте, но в истории есть люди, дожившие до глубокой старости. Как правило, это единичные случаи. Причём причиной смерти служит не сама фибродисплазия, а заболевания, появившиеся на фоне окостенения организма. Чаще всего это легочная инфекция, возникающая из-за недостаточной вентиляции. Иногда смертельный исход наступает в результате истощения организма из-за окостенения глотательной мускулатуры.
Болезнь берет начало с воспалительного процесса, возникающего в сухожилиях, мышцах, связках, фасциях и мягких тканях организма. Со временем за счёт кальцифицирования их структура уплотняется и костенеет. Отсюда и произошло ещё одно название заболевания – “Болезнь второго скелета”.
Симптомы фибродисплазии
Главным симптомом фибродисплазии у новорождённых детей является искривление больших пальцев обеих ног, а если быть точнее, то они загнуты во внутрь, в сторону расположенного рядом пальца. Помимо этого, встречаются случаи отсутствия суставов на них.
Следующим отличительным признаком является отечность мягких тканей головы, образовавшаяся после ушиба либо другого повреждения. В этом случае даже при медикаментозном вмешательстве отечность не спадает в течение месяца и более. Лечение бесполезно, так как уплотнения уже являются патологическими окостенениями.
На каком этапе течения болезни произойдёт обострение, и что влияет на её развитие, предугадать невозможно. Изменения, происходящие в организме, всегда отличаются друг от друга. Но, наиболее частые из них – это уплотнения под кожей размером не более 10-ти см, которые достаточно просто определяются на ощупь. Пальпация наростов будет доставлять неприятные болезненные ощущения. У детей младшего школьного возраста и моложе концентрация оссификатов приходится на область спины, шеи и предплечий. Ситуация со временем осложняется тугоподвижностью суставов, проявлением кривошеи, деформацией грудной клетки. У взрослых людей уплотненные образования могут прощупываться в любом месте.
Нередко фибродисплазию ошибочно принимают за раковую опухоль, так как при ней тоже происходит отечность тканей. Но, при попытке удаления оссификатов ситуация только усугубляется, провоцируя рост новых образований.
Проведение лабораторного обследования и профилактика заболевания
При обнаружении вышеперечисленных признаков прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии необходимо незамедлительно обратиться к специалисту и ни в коем случае не заниматься самолечением. Врач назначит пройти генетическое тестирование, по результатам которого предполагаемый диагноз либо подтвердится, либо будет опровергнут.
Сегодня молекулярно-генетическое исследование входит в перечень услуг большинства диагностических центров. Это несложная процедура и осуществляется путем забора крови с утра на голодный желудок. Важно учесть, что за сутки до анализа нельзя принимать алкогольные напитки. Результаты тестирования будут готовы примерно через семь дней.
Лишь только при обнаружении мутирующего гена ACVR1, отвечающего за формирование и восстановление костной системы, врач имеет право подтвердить диагноз.
К сожалению, данная патология неизлечима и единственный выход из ситуации – это постоянное проведение профилактических мероприятий с целью недопущения костных новообразований.
Люди, страдающие этим недугом, должны быть крайне аккуратны в обыденной жизни, избегая ушибов, царапин, травм и даже простудных и воспалительных заболеваний. Так как эти факторы могут отрицательно повлиять на течение болезни и привести к появлению новых костных уплотнений.
Лечение фибродисплазии в перспективе
Американские исследователи при университете Томаса Джефферсона создали новый препарат, блокирующий мутацию гена ACVR1/ALK2, и опробовали его на лабораторных мышах. Он оказал эффективное воздействие на ход лечения гетеротопической оссификации: прогресс заболевания приостановился, и снизились воспалительные процессы в поврежденных заболеванием тканях. Изобретенное средство может противостоять “болезни второго скелета”, образовавшейся на фоне полученных повреждений и имеющей наследственный характер. В ближайшие три-пять лет американские учёные-генетики будут продолжать тестировать препарат и совершенствовать его возможности. За более короткий промежуток времени провести исследования не представляется возможным, так как синдром каменного человека крайне редкое явление, и каждый случай уникален.
Читайте так же
Отзывы наших пациентов
Столько всего хорошего хочется написать про замечательного доктора Халили Рамазана Нусретовича. Будучи беременной на 6-м месяце меня постоянно мучил копчик, не могла сидеть на одном месте более 5 минут, боль была невыносимая. По совету моей знакомой беременной подруги решилась на столь не очень.
Мне 40 лет. В клинику Бобыря меня привела боль в пояснице. Очень долго я ее терпел, но потом стало даже ходить трудно, простреливало в ногу. В день моего первого визита к Михаилу Анатольевичу так «скрутило», что и пошевелиться не мог. Как выяснилось позже, у меня межпозвонковая грыжа аж 9 мм.
По прошествии праздников, побывала в клинике «Бобыря», той, что на Алексеевской станции. Получила удовольствие. Несмотря на диагноз «грыжа», уже через 7 дней вовсю «активничала»! От всей души СПАСИБО!
В клинику пришла не лечиться, а искать работу. С самого первого момента мне там понравилось: отличный интерьер, приветливый персонал, доброжелательный администратор. Будучи профессионалом и постоянным человеком ранее не сталкивалась с потребностью искать работу, в связи с чем опытом.
Скорость снижения двигательной активности не зависит от времени появления первых симптомов. Любой воспалительный процесс у человека, страдающего фибродисплазией, приводит к обострению и быстрому прогрессированию заболевания. Пораженные клетки проникают в мышечные ткани, ускоряя процессы их окостенения. В период дозревания фиброзные волокна образуют лишенные сосудов уплотнения. Превратившиеся в хрящи ткани вступают в процесс окостенения.
Причины, способствующие окостенению мягких тканей, не определены. Однако специалисты занимаются поиском ответа на этот вопрос. Каких-либо половых или расовых факторов, повышающих риск развития фибродисплазии, не обнаружено.
Заболевание обычно обнаруживается на стадии активной оссификации в скелетных тканях. Возникает она в детском или подростковом возрасте. Первые подозрения у врача могут появиться при обследовании 3-летнего ребенка, страдающего фибродисплазией. Врожденные же аномалии обнаруживаются в первые дни жизни. Заболевание крайне редко диагностируется на ранних стадиях. Причиной тому является малоизвестный механизм развития патологических изменений. Не каждый специалист может догадаться, из-за чего появилась такая аномалия, как короткопалость стопы.
Загрузка...